Showing posts with label البازيلاء. Show all posts
Showing posts with label البازيلاء. Show all posts

Friday, 22 October 2021

رالف - المتبرع رقم 7042 . عندما يتحول الحلم الى كابوس



باختصار ، في العالم الحديث لعلم الوراثة، يشبه رالف بازيلاء مندل. كان يُعتبر متبرعا رائعًا، و كمورد "للعناصر الجينية الأساسية" التي من شأنها، جنبا إلى جنب مع المادة الوراثية للنساء في جميع أنحاء العالم، أن تنتج عددا لا يمكن التنبؤ به إلى حد ما من الأطفال ذوي القامة الطويلة والقوية وذات الشعر الفاتح.

 الدنمارك من اولى الدول التي بدات بفكرة التبرع بالحيوانات المنوية لانشاء بنوك خاصة بها Sperm Bank. و عندما بدأ عصر المتبرعين بالحيوانات المنوية، كان كل متبرع يتلقى 500 كرونة دانمركية، أصبح العديد من الشباب ذوي المهارات المناسبة (الخصائص الجسدية والفكرية المرغوبة عموما، بالإضافة إلى ارتفاع عدد الحيوانات المنوية)، متبرعين كما يقال بالبذور. احدهم و اشهرهم هو رالف.



رالف، هو متبرع يُعرف باسم Donor 7042. رالف، الذي ظهرت صورته في الملف (الذي قدم للاهالي و للامهات خصوصا) يقود دراجة ثلاثية العجلات مع شورت أديداس وقميص أحمر، كان شائعا جدا لدرجة أنه عندما توقف عن التبرع بالسائل المنوي بمحض إرادته، كان بعض الامهات المحتملين مهووسين بالرغبة في استغلال جيناته، بحيث كلفوا بعض الاشخاص "واسطة" بمحاولة الحصول على بضع عينات أخرى من حيواناته المنويه المجمدة.

 كان المتبرع 7042، وفقا للمعايير الاسكندنافية، غزير الإنتاج و اعتبر مثالا ممتازا بحيث لقب بالفايكينغ و اطلق على ابناءه لقب  Viking babies 👶. لكن رالف، دون أن يعرف ذلك، كان ينشر "بذرة سيئة"، ويمرر طفرة تسبب الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، أو neurofibromatosis NF1، وهو مرض وراثي جسمي سائد، لهذا السبب ظلت حالة رالف المرضية "مخفية ". أصبح رالف الأب البيولوجي لما لا يقل عن 43 طفل في بلدان مختلفة.

يحدث NF1 بسبب طفرة جينية تظهر وراثة سائدة، بحيث يكون لدى أطفال أحد الوالدين الذي يحمل هذه الطفرة فرصة بنسبة 50% لوراثة الاضطراب. ومع ذلك، في بعض حالات المرض، لا يتم توريث الطفرة من الوالدين وتنشأ تلقائيا. NF1 هي حالة تتميز بالأورام الحميدة، تشوه العظام، ارتفاع ضغط الدم، صعوبات التعلم. لا يوجد علاج للمرض و لكن يمكن السيطرة على الأعراض.



تم بالفعل تشخيص عشرة من نسله بمرض NF1 - وهي حالة يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، وتسبب صعوبات في التعلم وتقلل من عمر الشخص المصاب بما يصل إلى 15 عام. الطفل المولود من أحد الوالدين مع الجين المعيب لديه فرصة تصل إلى 50% للإصابة بالمرض.

منذ اكتشاف الحالات في عام 2009 و للان، قام عدد من العائلات/ الامهات بمقاضات بنك الحيوانات المنوية Nordisk Cryobank clinic في العاصمة كوبنهاغن. أثارت القضية تساؤلات بين خبراء الخصوبة حول تجارة و تصدير الحيوانات المنوية المزدهرة وغير المنظمة في الدنمارك.

بعد الحادثة الأخيرة، قدمت الدنمارك لائحة من القواعد الجديدة حول التبرع بالحيوانات المنوية، اهمها ، انه يمكن استخدام الحيوانات المنوية من متبرع واحد فقط في 12 عملية تلقيح كحد أقصى. للاطلاع على المزيد ويكيبيديا 


المصادر:

- المجلة الطبية البريطانية The bmj

- تقرير صحفي  BBC

- تقرير صحفي The Dailymail

- ويكيبيديا 


Thursday, 16 July 2020

لغز الوراثة و تجارب مندل ٥ : القانون الثاني لمندل - التوزيع المستقل



يوضح مبدأ الانعزال سلوك الأشكال للصفة الواحدة في تزاوج أحادي هجين الصفة. الخطوة الأتية هي تتبع سلوك صفتين في تزاوج واحد. تزاوج ثنائي الهجين Cross Dihybrid (يدرس صفتين معا) او يتم اكثر من صفتين.

 بعد أن عرف سلوك الصفة المنفردة. تساءل مندل ما إذا كانت الصفات المختلفة تتصرف يشكل مستقل عن بعضها في الهجين. لذا قام بتحضير سلسلة من خطوط نقية السلالة لنبات البازيلاء، التي تختلف في اثنتين من الصفات السبع التي قام بدراستها. ثم قام بعد ذلك بتهجين السلالات النقية ذات الأزواج المتقابلة من الصفات بقصد الحصول على أفراد غير متماثلة الجينات. هذه الأفراد غير متماثلة الجينات هي الأن مضاعفة أو ثتائية الهجين. زاوج منظل ئاتيا نباتات F1 ثنائية الهجين لكي جيل F2 ثم احصى كل انواع النسل.



يظهر الجيل الأول صفتين من الصفات الأربعة. و دون خلط

لنفكر في تزاوج النباتات التي تعمل أليلات شكل البذرة (مستدير R ومجعد r) مع نباتات تعمل أليلات لون البدرة (أصفرY وأخضر y).

إن تزاوح المستديرة الصفراء (RRYY) مع الخضراء المجعدة (rryy) ينتج أفراد F1 غير متماثلي الجينات RrYy،و تكون جميعها مستديرة صفراء اللون. وإذا  سمحنا لأفراد F1  بالتزاوج الذاتي فانها ستنتج افراد F2.


يبدي الجيل الثاني F2 أربعة أنواع من الأبناء بنسبة 9:3:3:1

عند تحليل هذه النتائج، يعب أن نأخد في الحسبان عدد الطرز الشكلية المحتملة. فنحن نتوقع أن نرى نوعين من الطرز الشكلية الأبوية: المستديرة الصفراء والمجعدة الخضراء. وإذا كانت الضمات تصرف باستقلال عن بعضها فسوف نتوقع أيضا صفة واحدة من أي أب أن تنتج نباتات لها بذور مستديرة خضراء وأخرى لها بذور مجعدة صفراء.

لنفكر الان في عدد الغاميتات الناتجة.
لدينا الان 4 اليلات مختلفة و نتوقع انها تتصرف باستقلالية و يتوزع اليل كل صفة على الاليلات الاخرى من الصفة الثانية. و بذلك نتوصل الى القانون: 
عدد الغاميتات = 2^n.
n يعبر عن عدد الصفات الغير نقية

لذلك تطبيقا لذلك. فاي من الابوين ذو الطراز الجيني RrYy سينتج عدد غاميتات = 2^2 = 4 غاميتات.

انواع الغاميتات:
لايجاد الانواع فاننا نضرب او نوزع اليلات الصفة الاولى باليلات الصفة الثانية. فينتج لدينا 4 احتمالات
RY , Ry, rY, ry


مربع بانيت لتزاوج بين صفتين هجينة:

بعد ان اوجدنا عدد و نوع الغاميتات لكل نبات, فاننا نستطيع اعداد مربع بانيت بسهولة. سوف نحتاج الى بناء مربع ناتج عن ضرب 4 * 4 و بذلك سيكون عدد افراد F2 يساوي 16. و تتوزع اليلات الصفة الاولى على اليلات الصفة الثانية و ينتج الافراد بصفات و اعداد جديدة.
 يبين لنا مربع بانيت أن هنالك 9 نباتات مستديره صفراء , 3 مجعدة صفراء, 3 مستديره خضراء و 1 نبات مجعدة خضراء.و بهذا نستنتج ان الصفات الهجينة و التي تتصرف بشكل حر و مستقل تنتج النسبة 9:3:3:1.

نتائج مندل:

بعد أن قام بعد 556 بذرة نتجت من لإخصاب الذاتي للنباتات السابقة. وجد ان هنالك :
- 315 بذرة مستديرة صفراء. اعطاها الرمز -R-Y, حيث تعبر الشرطة عن احتمالات الاليلات (اما R او r) و (Y و y)
- 108 بذور مستديرة حضرا. (R-yy)
- 101 بذرة مجعدة صفراء (-rrY)
- 32 بذرة مجعدة خضراء (rryy)

هذه النتائج قريبة جدا من نسبة 9:3:3:1 علما أن النتائج المتوقعة لهذا العدد الكبير من النسل هي 313:104:104:35. نستنتج من ذلك ان أليلات الجينين قد تصرفت باستقلال عن بعضها. وفام مندل بتسمية هده الظاهرة بالصفات التي تتوزع باستقلال. لاحظ أن التوريع المستقل lndependent   assortment  للعينات المختلفة لم يؤثر في انعزال الأليلات بشكل عشوائي. فصفة البذرة المستديرة مقابل المجعدة وقعت بنسبة 3:1 (423:133) وكذلك صفة اللون الأصفر مقابل الأخضر (416:140). 
وقد حصل مندل على النتائج نفسها عندما درس الصفات الأحرى. 


يفسر مبدأ التوزيع المستقل لمندل نتائج ثنائي الهجين

يشار إلى اكتشاف مندل غاليا بقانون مندل الثاني للوراثة. أو مبدأ التوزيع المستقل او الحر Principle of independent assortment . وينص على: 
في تزاوج ثنائي الصفات الغير نقية (هجين) تتوزع أليلات كل جين بشكل مستقل.
و بشكل اخر و اوضح :
إذا تزاوج فردان نقيان مختلفان فى زوجين أو أكثر من الصفات المتبادلة – فإن صفتى كل زوج منها تورث مستقلة عن الأخرى وتظهر فى الجيل الثانى بنسبة 9 : 3 : 3 : 1 – أى بنسبة 3 سائدة : 1 متنحية لكل صفة كل زوج


دمتم بخير و الى لقاء اخر ان شاء الله
 نستكمل فيه حول مواضيع الاحتمالات في الوراثة و تطبيقات على قوانين مندل


Friday, 10 July 2020

لغز الوراثة و تجارب مندل ٤ - النسب المندلية ، صفات مندلية لدى البشر



نسب مندل لقانون انعزال الصفات  "التزاوج الاحادي":
يمكن تلخيص نتائج مندل بالحالات و النسب التالية:
1. 100% سائد:  لها 3 احتمالات و يجب ان يكون احد الابوين سائد نقي.
أ. كلا الابوين سائد نقي "اول تجربة لمندل, حيث سمح بالتلقيح الذاتي لكل صفة"
 طراز مظهري : سائد نقي × سائد نقي
 طراز جيني:            AA     ×  AA
غاميتات:              A        ×         A
الابناء:                         AA
                        100% افراد سائدة نقية

ب. كلا الابوين سائد،احدهما نقي و الاخر غير نقي "هجين"
طراز مظهري: سائد نقي  ×  سائد غير نقي 
طراز جيني:     Aa      ×     AA
غاميتات:         A, a          ×     A
الابناء:                AA  , Aa
    100%:   50% سائد غير نقي، 50% سائد نقي

ج. احد الابوين سائد نقي و الاخر متنحي.
طراز مظهري: سائد نقي  ×    متنحي 
طراز جيني:       aa     ×     AA 
غاميتات:            a             A   
 الابناء:                  Aa
                        100% سائد غير نقي

للتذكير: تزاوج افراد الصفة المتنحية لا ينتج الا افراد متنحية لذا تكون النسبة دائما 100%.

2.  50% سائد : 50% متنحي ،  لها احتمال واحد، بحيث ان احد الابوين سائد غير نقي و الاخر متنحي. اسهل طريقة لحفظها ان صفة الاباء هي نفس صفة الابناء و العكس صحيح.
طراز مظهري:  سائد غير نقي  ×  متنحي 
طراز جيني:              aa       ×    Aa
غاميتات:                a            A, a
الابناء:                      Aa   , aa 
                 50% متنحي  ، 50% سائد غير نقي   
3.  75% سائد: 25% متنحي، كلا الابوين سائد غير نقي. التجربة رقم 3 من تجارب مندل "التلقيح الذاتي لافراد F1"
طراز مظهري: سائد غير نقي × سائد غير نقي
طراز جيني:              Aa      ×   Aa
غاميتات:               A,a          A,a
الابناء:            AA,       AA,        Aa,        aa
                 1  متنحي، 2 سائد غير نقي، 1 سائد نقي
                      1/4   متنحي :   3/4  سائد

صفات مندلية لدى البشر:
هناك عدد من صفات الإنسان تبدي وراثة سائدة ومتنحية. انظر للشكل (اضغط لتكبير الشكل).




نظرا لان الباحثين لا يستطيعون القيام بتزاوجات ذاتية او خلطية في البشر  نظرا  المشاكل الأخلاقية و الدينية و القانونية التي لا تتقبل ذلك. فلقد لجا العلماء الى عدة طرق منها:
1. دراسات التواءم:

2. تاريخ العائلة او ما بعرف بسجل النسب Pedigree.
 وهي رسم بياني منتظم يبين التزاوجات والنسل في أجيال متعددة لصفة ما.  بناء على تحليل سجل النسب يستطيع العلماء استنتاج نوع الوراثة و جميع المعلومات الخاصة بالحالة.

أ. الصفات السائدة: يستدل على الصفات ذات السيادة من حيث ان اغلب الافراد تكون مصابة و ان اليل الصفة سائد و يلزم نسخة واحده لاصابة الفرد بالصفة او المرض. مثال ذلك، الجلوكوما او ازرقاق العين.


يسبب مرض الجلوكوما ضمورا في الألياف العصبية المكونة للعصب البصري، ومن ثم فقدان البصر.

ب. الصفات المتنحية: في هذه الحالة يلزم إجتماع اليلي الصفة المتنحية للاصابة. مثال ذلك المهق Albinism.


و المهق حالة تحدث عندما لا تنتج صبغة الميلانين. وقد كان يعتقد سابقا أن هناك جينا واحدا مسؤولا عن هذه الحالة، ولكن هناك جينات عدة كلها تسبب هذه الحالة. ومن أبرز سمات المهق فقدان الصبغة في الشعر والجلد والعين.


Thursday, 9 July 2020

لغز الوراثة و تجارب مندل ٣ - قانون مندل الاول : انعزال الصفات


تزاوجات أحادي الهجين (أحادي الصفات): مبدأ الانعزال


إن تزاوج أحادي الهجين Cross Monohybrid هو تزاوج يتتبع دراسة متغايرين أو شكلين فقط للصفة نفسها، مثل اللونين الأبيض والبنفسجي للأزهار. بمقدور هذا النوع من التزاوج، الذي يبدو وكأنه بسيط أن يقود إلى استنتاجات 
مهمة تتعلق بطبيعة الوراثة. 

إن الصفات السبع التي قام بدراستها مندل في تجاربه تتضمن سلالتين تختلف كل واحدة منهما عن الأخرى اختلافا واضحا سهل الملاحظة والتسجيل. 

يظهر الجيل ٢ صفة واحدة فقط من الصفتين، ودون خلط.
عندما زاوج مندل نباتات ذوات زهرة بيضاء pp مع نباتات ذوات زهرة بنفسجيةPP، حصل على نسل هجين ارجواني Pp لم يكن يحمل لونا وسطيا. كما كانت تقول فرضية الخلط الوراثي. بدلا من ذلك، وفي كل حالة. كان لون زهرة النسل يشبه لون زهرة أحد 
الأبوين. وقد عرف هذا النسل تقليديا باسم الجيل البنوي الأول filial First generation أو F. ففي تزاوج نباتات ذات زهرة بيضاء وذات زهرة بنفسجية، ظهرت زهرات كامل نسل F باللون البنفسجي، وهذا يتطابق مع ما حصل عليه 
العلماء السابقون. 

قام مندل بتعريف شكل كل صفة تم التعبير عنها في نباتات الجيل الأول F1 بالسائدة Dominant. في حين عرف الشكل البديل غير المعبر عنه بالصفة المتنحية Recessive.

في كل الأزواج السبعة من الصفات التي قام مندل بفحصها، أثبت أن أحد فردي الزوج كان سائدا والأخر متنح.

يظهر الجيل الثاني F2 كلا الصفتين بنسبة 3: 1 
بعد السماح لأفراد نباتات F1 بالنضج والإخصاب الذاتي، جمع مندل بذور الجيل الأول وزرعه، ليرى كيف سيظهر نسل الجيل البنوي الثانيF2. فوجد أنه على الرغم من أن معظم نباتات الجيل الثاني أزهارها بنفسجية، إلا أن بعضا منها أظهر أزهارا بيضاء، أو الصفة المتنحية. 
وعلى الرغم من أن الصفة المتنحية كانت مختفية في جيل F1 إلا أنها عادت لتظهر في أفراد F2.

لان مندل كان يعتقد أن نسب أنواع F2  قد تسهم في تفسير آلية الوراثة، فقد قام بإحصاء أعداد كل نوع ضمن نسل F2.
مثال :
في التزاوج بين نباتات F1 ذوات الأزهار البنفسجية، حصل على ما مجموعه 929 من أفراد F2. وجد ان 705 (%75.9) منها لديها أزهار بنفسجية، و 224 (24.1%) لديها أزهار 
بيضاء. وبذلك يكون أفراد F2 تقريبا قد أظهر الشكل المتنحي لهذه الصفة.



وقد حصل مندل على النتائج الرقمية نفسها، عندما فحص الصفات الست الأخرى. فكانت النسبة ثابته: 3/4 سائدة: 1/4  متنحية.

نسبة 3: l هي في الواقع نسبة 1: 2 :1 
عندما فحص مندل كيفية انتقال الصفات من F2 إلى الأجيال اللاحقة وجد أن النباتات التي تظهر الصفات المتنحية تكون دائما نقية السلالة. فمثلا. أفراد F2 ذوات الأزهار البيضاء تنتج بشكل مؤكد دائما نسلا له أزهار بيضاء عند السماح لها بالإخصاب الذاتي.

في المقابل، أثبتت أفراد F2 السائدة ذوات الأزهار البنفسجية فقط أنها نقية السلالة، في حين لم تكن كذلك. المجموعة الأخيرة من النباتات أنتجت أفرادا سائدة وأخرى متنحية في الجيل البنوي الثالث F3 بنسبة 3:1.

اقترحت هذه النتائج أنه لكامل العينة، كانت نسبة 3 :1 التي لاحظها مندل في F2 هي في الحقيقة 1: 1:2 مموهة، فالربع أفراد نقية السلالة سائدة PP، والنصف أفراد غير نقية السلالة سائدة Pp، والربع أفراد نقية السلالة متنحية pp.


تفسير نتائج مبدأ الانعزال لمندل

• النباتات التي تم تزاوجها لم تنتج نسلا يحمل مظهرا وسطا. كما كانت تتوقع فرضية الخلط الوراثي. هي المقابل. ورئت النباتات كل صفة بشكل سليم وكامل، بوصفها سمة منفصلة. 

• لكل زوج من الأشكال البديلة للصفة، هناك بديل لم يعبر عنه في هجين F1. على الرغم من عودته للظهور في بعض أفراد F2 . لذا. فإن الصفة «غير الظاهرة، لا بد أن تكون مستترة (موجودة. ولكن غير معبر عنها) هي أفراد F2.

• إن أزواج الصفات البديلة التي فحصها قد تم انعرالها بين النسل لتزاوح معين. فبعض الأفراد يظهرون صفة ما. في حين يظهر بعضها الآخر الصفة الأخري البديلة. 

• ظهرت الصفات البديلة في F2 بنسبة 3/4 سائد :1/4 متنحي. و هذه النسبة ثابته لجميع تزاوجات الصفات المندلية و تعتبرالنسبة المندلية المثالية.

نموذج العناصر الخمسة لمندل 
وضع مندل نموذجا بسيطا لتفسير النتائج التي حصل عليها. وقد أصبح هذا النموذج من أشهر ما عرف هي تاريخ العلوم. احتوى هذا النموذج على خمسة عناصر، هي، 
1. لأباء لا ينقلون صفات فسيولوجية لذريتهم بشكل مباشر. بل ينقلون معلومات محددة عن هذه الصفات التي سماها مندل «عوامل». نسمي اليوم هده العوامل الجينات Genes. 

2. يستقبل كل فردد عاملين أو جينين يشفران الصفة الواحدة. ونحن نعلم اليوم أن هذين العاملين محمولان على الكروموسومات.

3. ليست كل نسخ الجين متطابقة. تسمى الأشكال البديلة من الجين أليلات ومفردها أليل Allele. عندما يندمج جاميتان أحاديا العدد يحتويان على الأليل نفسه خلال عمليةالإخصاب. فإن النسل الناتج يدعى متماثل الجينات Homozygous. وإذا كان العاميتان الأحاديا العدد يحتويان علي أليلين مختلفين. فإن النسل الناتج يدعى غير متمائل الجينات Heterozygous. 

4. يبقي الأليلان منفصلين ولا يختلطان معا ولا يغير أحدهما الأخر. وعندما يكبر الفرد ويصبح قادرا على إنتاج جاميتات خاصة به. فإن الأليلات تنعزل بشكل عشوائي خلال عملية الانقسام المنصف (الاختزالي).

5. إن وجود أليل معين لا يعني بالضرورة أنه سوف يقوم بالتعبير عن الصفة التي يشفرها. ففي الأفرتد غير متماثلة الجينات. يتم التعبير عن أليل واحد فقط (السائد). أما الأليل الآخر (المتنحي) فهو موجود. لكن لا يتم التعبير عنه. 

مصطلحات:
يعرف علماء الوراثة مجموعة الأليلات التي يحتويها الفرد بأنها الطراز الجيني Genotype للفرد.

 المظهر الخارجي والصفات الملحوظة للفرد التي تنتج عن التعبير عن الأليل، فتدعى الطراز الظاهري Phenotype (المظهري أو الشكلي) للفرد. 


 مبدأ الانعزال:
 يعرف هذا المبدأ بقانون مندل الأول هي الوراثة أو مبدأ الانعزال segregation of Principle وينص على: زوج الاليلات ينعزلان او ينفصلان عند تكوين الغاميتات خلال عملية الانقسام المنصف. و يتم جمعهما بشكل عشوائي عند حدوث تزاوج و تلقيح، بحيث يرث الابن اليل واحد من كل اب. 

استخدم مندل مربع بانيت square Punnet لتمثيل و تحليل تجاربه.

بدأ مندل بالتعبير عن تجاربه علي شكل مجموعة رموز بسيطة. بعد ذلك، استخدم الرموز لتفسير نتائجه. 

مثال: عند تزاوج نباتات ذوات أزهار بنفسجية مع ذوات أزهار 
بيضاء. على هذا النحو، سنستعمل الرمز P (الحرف الكبير) لكي نشير إلى الأليل السائد والمرتبط بإنتاج الأزهارالبنفسجية، في حين نستعمل الحرف p (العرف الصغير) كي نشير إلى الأليل المتنحي المرتبط بإنتاج الأزهار البيضاء. 

في هذا النظام، سيشار إلى الطراز الجيني لفرد السلالة النقية الذي يعمل صفة لون الزهرة الأبيض المتنحية pp. وبالمثل سيشار إلى الطراز الجيني لفرد السلالة النقية الذي يحمل صفة اللون البنفسجي ب PP. وفي المقابل. فان الفرد 
غير متمائل الجينات يكون رمزه Pp (الأليل السائد يكتب أولا). و يشار لعملية التراوج بالحرف او الاشارة (X). عند انتاج الغاميتات اذا كانت متماثلة، اكتفى باحدها. اما اذا كانت غير متماثلة فاستخدم كلتهما.

 لذا يمكننا أن نرمز للتزاوج الأساسي البنفسجي مع الأبيض كالتالي:
الابوين P
طراز مظهري:   ارجواني   X    ابيض
طراز جيني: pp          X       PP
 الغاميتات: p          X           P
افراد الجيل الاول:    Pp 
                           ارجوانية هجينة او غير نقية


ثم استخدم مندل مخطط بسيط يسمى مربع بانيت Punnet square. الذي سمي نسبة إلى العالم الذي قام بابتكاره. واسمه Punnet .R.C. حيث سهل على مندل تمثيل و توقع نتائجه.






يتبع، صفات مندلية لدى البشر،،،،،،،،،، 

دمتم بخير 



لغز الوراثة و تجارب مندل 2 - حياة مندل و كيف اجرى تجاربه.


استخدم العالم مندل الرياضيات لتحليل نتائج تجارب تهجيناته.


حياة مندل:
ولد جريجور مندل (اسمه قبل الرهبنه كان جوهان او يوهان Johann) عام 1822 في Brünn ، مورافيا ، الإمبراطورية النمساوية ( الآن برنو ، جمهورية التشيك). تلقى تعليمه في مدرسة في مدينة Opava ( بعض المصادر تقول في دير؟؟). من 1840 إلى 1843 ، درس الفلسفة العملية والنظرية والفيزياء في المعهد الفلسفي بجامعة أولوموك. عاني مندل من العديد من الامراض خلال نشاته و في كثير من الاحيان اضطر لترك الدراسة. فاثناء دراسته في اولوموك ترك الحامعة لمدة سنة بسبب مرضه. ايضا كافح ماليا لدفع تكاليف دراسته ، وأعطته اخته الصغرى تيريسيا مهرها.  فيما بعد ساعد في دعم أبنائها الثلاثة ، أصبح اثنان منهم أطباء.

في عام 1851 ، تم إرساله إلى جامعة فيينا للدراسة تحت رعاية Abbot Cyril František Napp حتى يتمكن من الحصول على مزيد من التعليم.

لماذا اصبح راهبا:
هنالك تفسيرين: 
الاول، انه فشل في الامتحان الذي يؤهله للحصول على شهادة في التدريس، فعاد إلى الجامعة و انضم الدير (رهبان أوغسطين). اعاد مندل الامتحان عدة مرات و كان يفشل في القسم الشفهي.
ثانيا، أصبح راهبًا لأنه مكّنه من الحصول على تعليم دون الحاجة إلى دفع ثمنه بنفسه. وباعتباره ابن مزارع ، فإن الحياة الرهبانية ، على حد قوله ، أنقذه "من القلق الدائم حول سبل العيش".

سنواته الاخيرة:
بعد أن تم ترقيته كرئيس للدير في عام 1868 ، انتهى عمله العلمي إلى حد كبير ، حيث أصبح مندل مثقلًا بالمسؤوليات الإدارية (وخاصة نزاع مع الحكومة المدنية حول محاولتها فرض ضرائب خاصة على المؤسسات الدينية).

 توفي مندل في 6 يناير 1884 ، عن عمر يناهز 61 عامًا ، في برنو ، مورافيا ، النمسا (جمهورية التشيك حاليًا) ، من التهاب الكلية المزمن. بعد وفاته ، أحرق رئيس الدير الجديد جميع الأوراق في مجموعة مندل ، لوضع حد للنزاعات حول الضرائب.

يعد مندل مثالاً على فشل المبتكرين الغامضين والأصليين في الحصول على الاهتمام الذي يستحقونه لان اغلب عمله قد تم تجاهله بل تم مهاجمته و التشكيك فيه.

استخدام بازيلاء الحديقة لاعتبارات عملية.

بدأ مندل دراساته على الوراثة باستخدام الفئران. لكن رئيس الدير لم يعجبه ان أحد رهبانه يدرس جنس الحيوان وصفاته ، لذلك تحول مندل إلى النباتات.

بدأ مندل سلسلة تجاربه على تهجين النباتات في حديقة الدير. وقد غيرت نتائج تلك التجارب نظرتنا للوراثة بوجه دائم. 

اختار مندل نبات البازيلاء لعمل تجاربه، وهو النبات نفسه الذي درسه العالم نايت وأخرون
وقد كان اختياره موفقا لعدة أسباب: 

أولا. درس باحثون (نايت) سابقون نبات البازيلاء و قد نجحوا في انتاج نباتات هجينة، ساعدت مندل في ملاحظة ظاهرة انعزال الصفات. 

ثانيا. كان يتوافر لديه عدد كبير من السلالات النقية لنبات البازيلاء. . ثم قام باختيار نباتات تختلف في سبع صفات سهلة التمييز يسهل تجمبعها و دراستها ، مثل البذور الدائرية مقابل البدور المجعدة، والبذور الصفراء مقابل البذور الخضراء.

ثالثا. صفات نبات البازيلاء: 
نبات صغير وسهل النمو، وله دورة حياة قصيرة مقارنة بغيره. فبامكان أستخدام كثيرا من النباتات، و يمكن تنمية أجيال عدة خلال سنة واحدة، و يحصل على النتائج بسرعة. 

رابعا. زهرة البازيلاء خنثى فتحتوى على كل من أعضاء التذكير والتأنيث. لذا. فانه يحدث تلقيح ذاتي self fertilization. و يمكن منع الإخصاب الذاتي مما يسمح بحدوث التلقيح الخلطي Cross fertilization. يتم اجراء ذلك بإزالة الأجزاء الذكرية ثم يتم إدخال حبوب لقاح مأخوذة من سلالة أخرى. لاحظ الشكل (اضغط على الصورة لتكبيرها)

كيفية قيام مندل بتجاربه:
 في زهرة البازيلاء، يحيط التويج بالمتك المذكر (يحتوي على حبوب اللقاح، ويعطي الحيوان المنوي الأحادي الكروموسومات). الكربلة (تحتوي على المبيض، الذي يعطي البيضة الاحادية). لذا، فإن الاخصاب يحدث بسهولة وبشكل مؤكد. قام مندل بجمع حبوب اللقاح من المتك لزهرة بيضاء، ووضعها على ميسم زهرة بنفسجية منزوعة المتك. وقد نتج من هذا التزاوج بذورا هجينة أعطت أزهارا بنفسجية. 

مخطط تجارب مندل 
كان مندل حريصا على أن يركز في دراسته على بضعة اختلافات محددة بين النباتات. لذلك اشترط أن تكون قابلة للمقارنة مع بعضها. فمثلا. كان مدركا أنه من العبث مقارنة وراثة البذور الدائرية مع الارتفاع الطويل. 
لذا قام مندل بتصميم تجاربه واجرائها على ثلاث مراحل: 
1. انتاج سلالات نقية لكل صفة حيث سمح بحدوث التلقيح الذاتي. مثال: زاوج بين نباتات ازهارها بيضاء و ايضا ببن نباتات ازهارها ارجوانية. من خلال ملاحظاته حدد الصفات السائدة (الاعلى نسبة) و المتنحية (الاقل نسبة).

2.  اجرى تزاوج بين السلالات النقية (الاباء Parents الرمز P). و لاحظ النتائج و النسب. و اجرى تزاوجات عكسية بين نفس الصفات لضمان الدقة و صحة النتائج. اطلق على النسل الناتج الجيل الاول First Filial generation رمز F1. الافراد الناتجة من كلا التزاوجات كانت افراد هجينة او غير نقية. مثال:
P: ازهار بيضاء × ازهار ارجوانية
F1: ارجوانية هجينة

3. اجرى تزاوج ذاتي بين الافراد الهجينة الناتجة F1. و لاحظ الافراد الناتجة F2. 

ملخص الصفات التي درسها مندل:




يتبع ، قوانين مندل و تفسيراتها.

كشف اهداف جديدة لعلاج السرطان

ملاحظات مهمة:  غالبا ما تكون البروتينات التي تتحكم في نمو الخلايا أهدافا محتملة لعقاقير السرطان.  كان الفكر التقليدي هو أن بعض الكينيزيز كان...