بصمة DNA - جريمة جيمي الحلو

 الجريمة

في مساء الأول من تشرين الثاني، حوالي الساعة 8:15 مساءً، دخل جيمي الحلو غرفة نومه،و توجه إلى مكتبه، وجلس أمام جهاز الكمبيوتر الخاص به. أثناء محاولة الوصول إلى مفتاح الكمبيوتر، لاحظ من زاوية عينه أن أحد العناصر الموجودة على الرف المنظم جيدا في غير محله. صرخ جيمي عبر الغرفة و هرع لإجراء فحص دقيق لأغراضه. من المؤكد أن الجسم المعني قد تم المساس به بالفعل. لقد كان الجسم في عبوة محكمة الغلق, و الان تم فتحها. كان الجسم لا يزال في الداخل، لكنه لم يعد في حالته الأصلية. في نظر جيمي، لقد أصبح الآن عديم القيمة.

 سحب جيمي ما كان يعتبره أكثر ما يمتلكه قيمة" مصاصة نوفا". لقد تحولت الآن الى فوضى لزجة. من الواضح أن شخصا ما قد غمس نفسه في جزيئاتها السكرية. لقد تم لعق المصاصة.

المشتبهين:

المشتبه بهم الرئيسيون في هذه القضية هم أخوات جيمي السبع:

كاندي، كوكي، سكر، لولي، هوني، براندي، و كارميلا. كل واحدة من هؤلاء الأخوات

هي من محبي الحلوى سيئي السمعة ويمكنها بسهولة ارتكاب جريمة الحلويات هذه.

لقد تم اعتقال المشتبه بهم. و تتوفر بصمات الحمض النووي لكل منها.

  

 تحليل البصمة الوراثية:

 من هي المجرمة ؟؟؟؟

 

رالف - المتبرع رقم 7042 . عندما يتحول الحلم الى كابوس

باختصار ، في العالم الحديث لعلم الوراثة، يشبه رالف بازيلاء مندل. كان يُعتبر متبرعا رائعًا، و كمورد "للعناصر الجينية الأساسية" التي من شأنها، جنبا إلى جنب مع المادة الوراثية للنساء في جميع أنحاء العالم، أن تنتج عددا لا يمكن التنبؤ به إلى حد ما من الأطفال ذوي القامة الطويلة والقوية وذات الشعر الفاتح.

 الدنمارك من اولى الدول التي بدات بفكرة التبرع بالحيوانات المنوية لانشاء بنوك خاصة بها Sperm Bank. و عندما بدأ عصر المتبرعين بالحيوانات المنوية، كان كل متبرع يتلقى 500 كرونة دانمركية، أصبح العديد من الشباب ذوي المهارات المناسبة (الخصائص الجسدية والفكرية المرغوبة عموما، بالإضافة إلى ارتفاع عدد الحيوانات المنوية)، متبرعين كما يقال بالبذور. احدهم و اشهرهم هو رالف.

رالف، هو متبرع يُعرف باسم Donor 7042. رالف، الذي ظهرت صورته في الملف (الذي قدم للاهالي و للامهات خصوصا) يقود دراجة ثلاثية العجلات مع شورت أديداس وقميص أحمر، كان شائعا جدا لدرجة أنه عندما توقف عن التبرع بالسائل المنوي بمحض إرادته، كان بعض الامهات المحتملين مهووسين بالرغبة في استغلال جيناته، بحيث كلفوا بعض الاشخاص "واسطة" بمحاولة الحصول على بضع عينات أخرى من حيواناته المنويه المجمدة.

 كان المتبرع 7042، وفقا للمعايير الاسكندنافية، غزير الإنتاج و اعتبر مثالا ممتازا بحيث لقب بالفايكينغ و اطلق على ابناءه لقب  Viking babies 👶. لكن رالف، دون أن يعرف ذلك، كان ينشر "بذرة سيئة"، ويمرر طفرة تسبب الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، أو neurofibromatosis NF1، وهو مرض وراثي جسمي سائد، لهذا السبب ظلت حالة رالف المرضية "مخفية ". أصبح رالف الأب البيولوجي لما لا يقل عن 43 طفل في بلدان مختلفة.

يحدث NF1 بسبب طفرة جينية تظهر وراثة سائدة، بحيث يكون لدى أطفال أحد الوالدين الذي يحمل هذه الطفرة فرصة بنسبة 50% لوراثة الاضطراب. ومع ذلك، في بعض حالات المرض، لا يتم توريث الطفرة من الوالدين وتنشأ تلقائيا. NF1 هي حالة تتميز بالأورام الحميدة، تشوه العظام، ارتفاع ضغط الدم، صعوبات التعلم. لا يوجد علاج للمرض و لكن يمكن السيطرة على الأعراض.

تم بالفعل تشخيص عشرة من نسله بمرض NF1 - وهي حالة يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، وتسبب صعوبات في التعلم وتقلل من عمر الشخص المصاب بما يصل إلى 15 عام. الطفل المولود من أحد الوالدين مع الجين المعيب لديه فرصة تصل إلى 50% للإصابة بالمرض.

منذ اكتشاف الحالات في عام 2009 و للان، قام عدد من العائلات/ الامهات بمقاضات بنك الحيوانات المنوية Nordisk Cryobank clinic في العاصمة كوبنهاغن. أثارت القضية تساؤلات بين خبراء الخصوبة حول تجارة و تصدير الحيوانات المنوية المزدهرة وغير المنظمة في الدنمارك.

بعد الحادثة الأخيرة، قدمت الدنمارك لائحة من القواعد الجديدة حول التبرع بالحيوانات المنوية، اهمها ، انه يمكن استخدام الحيوانات المنوية من متبرع واحد فقط في 12 عملية تلقيح كحد أقصى. للاطلاع على المزيد ويكيبيديا 

المصادر:

- المجلة الطبية البريطانية The bmj

- تقرير صحفي  BBC

- تقرير صحفي The Dailymail

- ويكيبيديا 

الحمض النووي المظلم

الجانب المظلم من الجينوم: ما هو الحمض النووي DNA المظلم؟

يشير مفهوم DNA المظلم إلى جزء من الجينوم لا يفهم العلماء جيدا دوره في عمليات الحياة. و هو النظير البيولوجي "للمادة المظلمة". نحن نعلم أن الحمض النووي المظلم موجود ولكننا لا نستطيع فهم الوظيفة البيولوجية التي يخدمها.

بفضل تقنيات تسلسل الحمض النووي المتقدمة، تمكن علماء الوراثة من رسم خريطة الجينوم للعديد من النباتات والحيوانات. يمكنهم الكشف عن بعض أسرار دور الحمض النووي في الآليات التطورية. 

يعتمد التكيف والانتقاء الطبيعي اللذان يمكّنان الحياة من الازدهار على الأرض على الجينات. و مع ذلك، في بعض الأحيان، لا يستطيع علماء الوراثة العثور على الجينات التي يعرفون بالتأكيد أنها يجب أن تكون موجودة في جينوم بعض الحيوانات.

 في حين أنهم لا يستطيعون اكتشاف الجين نفسه، إلا أنهم بطريقة ما لا يزالون قادرين على رؤية تعبير البروتين المرتبط به. إنهم يتعاملون مع "جينات مفقودة" أو حمض نووي مظلم

مادة بيولوجية مظلمة: إقليم بيولوجي مجهول؟

في بعض الأحيان، لا يستطيع العلماء العثور على الجينات التي يعرفون أنها ضرورية لبقاء بعض الحيوانات. كانت هذه حالة عالم الأحياء آدم هارجريفز كما وصفها في مقال نُشر في مجلة The Conversation 

قام هارجريفز وزملاؤه بدراسة تسلسل جينوم فأر "جربوع" الرمال، وهو نوع من الجرابيع يعيش في الصحراء، موطنه شمال إفريقيا والشرق الأوسط. و تشتهر فئران الرمال (Psammomys obesus) بميلها للإصابة بمرض السكري من النوع 2. أراد الفريق فحص الجينات المتعلقة بإنتاج الأنسولين، مثل Pdx1 (Pancreatic And Duodenal Homeobox 1

 ولدهشة الباحثين، لم يكن الجين Pdx1 موجودا في أي مكان في جينوم فئران الرمال، مثله مثل 87 جين أساسي آخر يحيط به. و مع ذلك، وجد الفريق منتجات كيميائية يمكن أن تنتج فقط من البروتينات Pdx1 والجينات الأخرى المفقودة عادة.  هذا يعني أن الجينات ليست مفقودة حقا ولكنها مخفية فقط.

علق هارجريفز على نتائجهم قائلا:

"تسلسل الحمض النووي لهذه الجينات غني جدا بجزيئات G و C ، وهما اثنان من الجزيئات" الأساسية "الأربعة التي تشكل DNA. نحن نعلم أن التسلسلات الغنية بالـ GC تسبب مشاكل لبعض تقنيات تسلسل DNA.  وهذا يزيد من احتمالية أن الجينات التي كنا نبحث عنها يصعب اكتشافها وليست مفقودة.  لهذا السبب ، نطلق على التسلسل الخفي "الحمض النووي المظلم".

                         للمزيد حول الدراسة، PNAS

إلى جانب الجربوع، تم العثور على هذا النوع من الحمض النووي المظلم أيضا في الطيور. في السابق، وجد العلماء أن 274 جينا ضروريا كانت "مخفية" في جميع جينومات الطيور المتسلسلة. لكنهم غير متأكدين، ومع ذلك، فإن الحمض النووي المظلم موجود في جميع الأنواع لأنه حتى الآن لديهم أدلة فقط حول الجربوع والطيور.

 بالترتيب، الطفرة والانتقاء الطبيعي هما مرحلتان من التطور. تتطور الجينات بشكل عشوائي ، طوال الوقت ، فإن الانتقاء الطبيعي هو الذي يحدد الطفرات التي يجب الاحتفاظ بها وتمريرها، وأيها يجب استبعادها. على الأقل، هذا ما تقوله الكتب المدرسية.

 ولكن في ضوء هذه التطورات، هل يمكن للحمض النووي المظلم أن يلعب دورا غير محدد في تحيز اتجاه التطور؟

اكتشاف الحمض النووي

 

 كيف تم اكتشاف الحمض النووي لأول مرة ومن اكتشفه؟

 من المفاهيم الخاطئة الشائعة أن جيمس واتسون وفرانسيس كريك اكتشفوا الحمض النووي في خمسينات القرن الماضي.  في الواقع، تم اكتشاف الحمض النووي قبل عقود. من خلال متابعة أعمال الرواد قبلهم ، تمكن جيمس و فرانسيس من التوصل إلى استنتاجهما الرائد حول بنية الحمض النووي في عام 1953.

لكن، تبدأ قصة اكتشاف الحمض النووي في القرن التاسع عشر.

جزيء الحياة

 تم التعرف على الجزيء المعروف الآن باسم DNA لأول مرة في ستينيات القرن التاسع عشر بواسطة كيميائي سويسري يُدعى يوهان فريدريش ميشر Johann Friedrich Miescher. 

 شرع يوهان في البحث عن المكونات الرئيسية لخلايا الدم البيضاء ، وهي جزء من جهاز المناعة في الجسم.  المصدر الرئيسي لهذه الخلايا كانت عبارة عن ضمادات مغلفة بالصديد تم جمعها من عيادة طبية قريبة.

أطلق يوهان على هذه المادة الغامضة اسم "نوكلين".  دون علمه ، اكتشف يوهان الأساس الجزيئي لكل أشكال الحياة - الحمض النووي.

أجرى يوهان تجاربه باستخدام المحاليل الملحية لفهم المزيد عن مكونات خلايا الدم البيضاء.  لاحظ أنه عندما أضاف حامضا إلى محلول الخلايا ، تكونت مادة مفصولة عن المحلول، ثم تذوب هذه المادة مرة أخرى عند إضافة مادة قلوية.  عند فحص هذه المادة، أدرك أن لها خصائص غير متوقعة تختلف عن خصائص البروتينات الأخرى  كان على دراية به.  أطلق يوهان على هذه المادة الغامضة اسم "نوكلين" ، لأنه اعتقد أنها أتت من نواة الخلية. دون علمه، اكتشف يوهان الأساس الجزيئي لكل أشكال الحياة - الحمض النووي DNA.  ثم شرع في إيجاد طرق لاستخراجها في شكلها النقي.

كان يوهان مقتنعًا بأهمية النوكلين واقترب جدا من الكشف عن دوره، على الرغم من الأدوات والأساليب البسيطة المتاحة له.  ومع ذلك ، فقد افتقر إلى المهارات اللازمة للتواصل والترويج لما وجده للمجتمع العلمي الأوسع.  كان دائما منشد الكمال، فقد تردد لفترات طويلة بين التجارب قبل أن ينشر نتائجه في عام 1874. قبل ذلك، ناقش النتائج التي توصل إليها في المقام الأول في رسائل خاصة إلى أصدقائه.  نتيجة لذلك، مرت عقود عديدة قبل أن يحظى اكتشاف يوهان فريدريش ميشر بتقدير كامل من قبل المجتمع العلمي.

 لسنوات عديدة ، استمر العلماء في الاعتقاد بأن البروتينات هي الجزيئات التي تحتوي على كل المواد الجينية.  لقد اعتقدوا أن النوكلين ببساطة ليس معقدا بما يكفي لاحتواء جميع المعلومات اللازمة لتكوين الجينوم.  من المؤكد أن نوعا واحدا من الجزيئات لا يمكن أن يفسر كل التباين الملحوظ داخل الأنواع.

اللبنات الأساسية الأربعة للحمض النووي:

 البريشت كوسيل Albrech kossel كان عالم كيمياء حيوية ألماني حقق تقدما كبيرا في فهم اللبنات الأساسية للبناء النووي.

عزل ألبريشت كوسيل القواعد النوكليوتيدية الخمس التي تشكل اللبنات الأساسية للحمض النووي DNA والحمض النووي الريبي RNA: الأدينين والسيتوسين والجوانين والثيمين واليوراسيل.

في عام 1881، حدد ألبريشت النوكلين على أنه الحمض النووي و قدم اسمه الكيميائي الحالي ، الحمض النووي الراسبوزي منقوص الاكسجين DNA. كما أنه عزل النوكليوتيدات الخمسة - القواعد التي هي اللبنات الأساسية للحمض النووي والحمض النووي الريبي: الأدينين A ، السيتوسين C، الجوانين G ، الثايمين T واليوراسيل U. تمت مكافأة هذا العمل في عام 1910 عندما حصل على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب.

نظرية الكروموسوم في الوراثة.

 في أوائل 1900s، أعاد إعادة اكتشاف عمل غريغور مندل وأفكاره حول مبادئ التوريث، حيث بدأت الابحاث في تقديرها بشكل صحيح. ونتيجة لذلك، بدأ فيض من البحوث في محاولة إثبات او دحض نظرياته من كيفية توريث الخصائص الفيزيائية من جيل الى اخر. 

في منتصف القرن التاسع عشر، اكتشفت والثر فليمنغ  Walther Flemming، وهو عالم تشريح ألماني، هيكل ليفي داخل نواة الخلايا. اسمى هذا الهيكل "كروماتين"، ولكن ما كان قد اكتشفه فعلا هو ما نعرفه الآن باسم الكروموسومات. من خلال مراقبة هذا الكروماتين، والثر عمل بشكل صحيح عن كيفية انفصال الكروموسومات خلال انقسام الخلايا، والمعروف أيضا باسم الانقسام المتساوي mitosis.

قدم والتر ساتون وثيودور بوفيري لأول مرة فكرة أن المادة الجينية التي تنتقل من الأب إلى الطفل موجودة داخل الكروموسومات.

تم تطوير نظرية الكروموسوم للوراثة بشكل أساسي من قبل والتر ساتون وثيودور بوفيري.  قدموا أولا فكرة أن المادة الجينية التي تنتقل من الأب إلى الطفل موجودة داخل الكروموسومات. عملهم ساعد في شرح نظم التوريث و الوراثة و الأنماط التي لاحظها جريجور مندل قبل أكثر من قرن من الزمان.

والتر ساتون (يسار) وثيودور بوفيري (يمين)

 ومن المثير للاهتمام أن والتر ساتون وثيودور بوفيري كانا يعملان بشكل مستقل خلال أوائل القرن العشرين. درس والتر كروموسومات الجندب، بينما درس ثيودور أجنة الدودة.  ومع ذلك، فقد اجتمع عملهم في اتحاد مثالي ، جنبا إلى جنب مع النتائج التي توصل إليها عدد قليل من العلماء الآخرين ، لتشكيل نظرية الكروموسوم للوراثة.

بناءً على النتائج التي توصل إليها والثر فليمنج مع الكروماتين، قدم عالم الأجنة الألماني ثيودور بوفيري الدليل الأول على أن الكروموسومات الموجودة في خلايا البويضة والحيوانات المنوية مرتبطة بالخصائص الموروثة.  من خلال دراساته حول جنين الدودة المستديرة، توصل أيضا إلى أن عدد الكروموسومات أقل في خلايا البويضات والحيوانات المنوية مقارنة بخلايا الجسم الأخرى.

 توسع والتر ساتون في ملاحظة تيودور من خلال عمله مع الجندب. وجد أنه من الممكن التمييز بين الكروموسومات الفردية التي تمر بالانقسام الاختزالي او المنصف  في خصيتي الجندب، ومن خلال ذلك، تعرف بشكل صحيح على كروموسومات الجنس. 

في البيان الختامي لورقته البحثية عام 1902 لخص نظرية الكروموسومات للوراثة على أساس هذه المبادئ:

 • تحتوي الكروموسومات على المادة الوراثية.

• تنتقل الكروموسومات من الأب إلى الأبناء.

 • توجد الكروموسومات في أزواج في نواة معظم الخلايا (خلال الانقسام الاختزالي، تنفصل هذه الأزواج لتشكل خلايا ابنة).

 • أثناء تكوين الحيوانات المنوية وخلايا البويضات عند الرجال والنساء ، على التوالي ، يتم فصل الكروموسومات.

• يساهم كل والد بمجموعة واحدة من الكروموسومات في نسله.

شكرا للمتابعة

GYNANDROMORPHS الكائنات ثنائية الجنس و الكايميرا

 GYNANDROMORPHS

 تعني "ثنائي المظهر - نصف ذكر و نصف أنثى".

 💢GYNO - "أنثى"

      ANDRO - "ذكر"

      Morph - "المظهر الجسدي"

 💢 و هو انحراف وراثي يتسبب في أن يكون للكائن أجزاء من الذكور (الأندرو) والأنثى (جينو).

 💢 في بعض الأحيان ، تظهر الحيوانات متجانسة الشكل والتي تبدو وكأنها منقسمة إلى جنسين منفصلين أسفل المنتصف.

💢 أضاف العلماء السرطانات وديدان الحرير والفراشات والنحل والأفاعي وأنواع مختلفة من الطيور إلى قائمة الحيوانات التي يمكن أن تتطور إلى جيناندرومورفز ثنائية الأطراف.

💢لم يتم اكتشاف جيناندرومورفيزم في البشر.  ومع ذلك ، يتم التعبير عنه في عدد من المخلوقات الأخرى.  يعتقد بعض العلماء أن الجيناندرومورف هي مخلوقات خرافية.  

💢 في الحشرات ، قد يكون سبب هذه الحالة بسبب دخول اثنين من الحيوانات المنوية إلى بويضة واحدة. يُعتقد أن جيناندرومورفي يحدث عندما تتطور خلايا البويضة الأنثوية مع نواتين - بحيث تحتوي نواة واحدة على كروموسوم Z واحد والأخرى تحتوي على حرف W.  يندمج الكروموسوم مع البيض ، تتطور البيضة مع كروموسومات ZZ (ذكر) و ZW (أنثى).

💢 يتم تحديد الجنس البيولوجي من خلال مزيج من الكروموسومات الجنسية.  في البشر ، يكون لدى الرجال كروموسوم X و Y ، بينما تمتلك النساء اثنين من الكروموسومات X.  لكنها تعمل بشكل مختلف في الأنواع الأخرى.  في الدجاج ، على سبيل المثال ، يكون للذكور اثنين من الكروموسومات Z ، بينما تمتلك الدجاجات Z و W.

 💢 يتم استخدام الحرفين Z و W لتمييز هذا النظام عن نظام تحديد الجنس XY.  الذكور هم الجنس المتماثل (ZZ) ، بينما الإناث هي الجنس غير المتماثل (ZW).  يعتبر كروموسوم Z أكبر ويحتوي على جينات أكثر ، مثل كروموسوم X في نظام XY.

 💢 جيناندرومورف لا يمكن أن تتكاثر كما يقول علماء الأحياء أن الجيناندرومورفز فشلت في وضع البيض ، على الأرجح بسبب عدم انتظام في أجهزتها التناسلية.

 على عكس الخنثى ، الذين غالبا ما يبدأ مزج الجنسين وينتهي عند الأعضاء التناسلية ، تنقسم حيوانات الجيناندرومورفز عبر أجسامها بالكامل: ذكر من جهة

 و أنثى من جهة أخرى.

 بالنسبة للثدييات مثلنا ، يبدو أن الهرمونات الجنسية التي تتدفق عبر دمائنا هي الأكثر أهمية في تحديد الجنس.

 💢 الكايميرا CHIMERAS ، 

شيء مختلف. دعونا نعرف قليلا عن ذلك.

 💦 الكايميرا هي حيوانات أو بشر تحتوي على خلايا لشخصين أو أكثر.  تحتوي أجسادهم على مجموعتين مختلفتين من الحمض النووي.

 يمكن أن تؤثر الكيمرية أيضا على الحيوانات غير البشرية.  غالبا ما يتسبب في نوعين متميزين من الألوان على نصفي مختلف من نفس الحيوان ، مثل عينان مختلفتان اللون و.  بقع ملونة مختلفة على الجلد.

💥 أسباب الكيميرية:

 ✨ اسباب اصطناعية

 يمكن أن يحدث نوع مشابه من الكيميرية عندما يتلقى الشخص عملية نقل دم أو زرع خلايا جذعية أو زرع نخاع عظم من شخص آخر ويمتص بعض خلايا ذلك الشخص.  وهذا ما يسمى الكيميرية الاصطناعية.

كان الكيمر الاصطناعي أكثر شيوعا في الماضي.  اليوم ، يتم علاج الدم المنقول عادة بالإشعاع.  هذا يساعد متلقي نقل الدم أو الزرع على امتصاص الخلايا الجديدة بشكل أفضل دون دمجها بشكل دائم في أجسامهم.

 ✨ تواءم الكيميريا

 يمكن أن يحدث شكل أكثر تطرفا من الكيمرية عندما يُحمل زوج من التوائم غير المتطابقة ويموت جنين واحد في الرحم.  قد يمتص الجنين الباقي بعض خلايا توأمه المتوفى.  هذا يعطي الجنين الباقي مجموعتين من الخلايا: خليته ، وبعض خلايا التوأم.

حقائق حول تشوهات الكروموسومات

 يمكن أن تكون تشوهات الكروموسومات عددية numerical أو بنيوية structural.  يعني الشذوذ العددي أن الفرد إما فقد أحد الكروموسومات من زوج أو لديه أكثر من اثنين من الكروموسومات بدلاً من الزوج.  الشذوذ البنيوي يعني أن بنية الكروموسوم قد تغيرت بإحدى الطرق العديدة.

 ما هي الكروموسومات؟

 الكروموسومات هي الهياكل التي تحمل الجينات.  الجينات هي التعليمات الفردية التي تخبر أجسامنا كيف تتطور وتعمل؛ فهي تتحكم في الخصائص الجسدية والطبية ، مثل لون الشعر وفصيلة الدم وقابلية الإصابة بالأمراض.

 تحتوي العديد من الكروموسومات على جزأين ، يسميان "أذرع" ، مفصولة بمنطقة مضغوطة تعرف باسم السنترومير.  الذراع الأقصر تسمى الذراع "p".  الذراع الأطول تسمى الذراع "q".

 أين توجد الكروموسومات في الجسم؟

 يتكون الجسم من وحدات فردية (الخلايا). يحتوي الجسم على أنواع مختلفة من الخلايا ، مثل خلايا الجلد وخلايا الكبد وخلايا الدم.  يوجد في وسط معظم الخلايا بنية تسمى النواة. هذا هو المكان الذي توجد فيه الكروموسومات.

 كم عدد الكروموسومات التي يمتلكها البشر؟

 العدد النموذجي للكروموسومات في الخلية البشرية هو 46: 23 زوجا، تحتوي على ما يقدر بنحو 20000 إلى 25000 جين.  مجموعة واحدة من 23 كروموسوم موروثة من الأم البيولوجية (من البويضة) ، والمجموعة الأخرى موروثة من الأب البيولوجي (من الحيوانات المنوية).

 من بين 23 زوجا من الكروموسومات ، يُطلق على أول 22 زوجًا اسم كروموسومات جسمية "autosomes".  الزوج الأخير يسمى "الكروموسومات الجنسية sexual".  تحدد الكروموسومات الجنسية جنس الفرد: تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X ، وللذكور كروموسوم X و Y.  يساهم كل من الأم والأب بمجموعة واحدة من 22 جسمية وكروموسوم جنسي واحد.

 كيف يدرس العلماء الكروموسومات؟

 لمدة قرن من الزمان ، درس العلماء الكروموسومات من خلال النظر إليها تحت المجهر.  من أجل رؤية الكروموسومات بهذه الطريقة ، يجب صبغها staining.  بمجرد صبغها ، تبدو الكروموسومات مثل أوتار ذات " حزم bands" فاتحة ومظلمة ، ويمكن التقاط صور لها.  تسمى خريطة الكروموسوم ، لجميع الكروموسومات الـ 46 بالنمط النووي.  يمكن أن يساعد النمط النووي في تحديد التشوهات في بنية أو عدد الكروموسومات.

 للمساعدة في تحديد الكروموسومات ، تم ترقيم الأزواج من 1 إلى 22 ، مع الزوج الثالث والعشرون المسمى "X" و "Y."  بالإضافة إلى ذلك ، يتم ترقيم الحزم التي تظهر بعد التلوين ؛  كلما زاد الرقم ، كانت تلك المنطقة بعيدة عن السنترومير.

 في العقد الماضي ، تم تطوير تقنيات جديدة تسمح للعلماء والأطباء بفحص تشوهات الكروموسومات دون استخدام المجهر.  تقارن هذه الطرق الأحدث الحمض النووي للمريض بعينة الحمض النووي العادية.  يمكن استخدام المقارنة للعثور على شذوذ الكروموسومات حيث تختلف العيّنتان.

 إحدى هذه الطرق تسمى اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي noninvasive prenatal testing. هذا اختبار لفحص الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل لديه فرصة متزايدة للإصابة باضطرابات كروموسوم معينة.  يفحص الاختبار الحمض النووي للطفل في دم الأم.

 ما هي تشوهات الكروموسومات؟

 هناك أنواع عديدة من تشوهات الكروموسومات.  ومع ذلك ، يمكن تنظيمها في مجموعتين أساسيتين: التشوهات العددية والتشوهات البنيوية او الهيكلية.

 التشوهات العددية:

 عندما يفقد الفرد أحد الكروموسومات من زوج ، فإن الحالة تسمى أحادية الكروموسوم  monosomy.  عندما يكون لدى الفرد أكثر من كروموسومين بدلاً من زوج ، فإن الحالة تسمى التثلث الكروموسومي trisomy.

 مثال على حالة ناجمة عن تشوهات عددية هي متلازمة داون ، والتي تتميز بالتخلف العقلي، صعوبات التعلم، مظهر الوجه المميز، ضعف التوتر العضلي (نقص التوتر) في الطفولة.  يمتلك الفرد المصاب بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.  لهذا السبب ، تُعرف الحالة أيضًا باسم Trisomy 21.

 مثال على monosomy ، حيث يفتقر الفرد إلى الكروموسوم ، هو متلازمة تيرنر Turner.  

في متلازمة تيرنر ، تولد الأنثى بكروموسوم جنسي واحد فقط ، وهو X ، وعادة ما تكون أقصر من المتوسط ​​وغير قادرة على الإنجاب ، من بين صعوبات أخرى.

 التشوهات الهيكلية: يمكن تغيير بنية الكروموسوم بعدة طرق.

١. الحذف deletion: جزء من الكروموسوم مفقود أو محذوف.

٢. المضاعفة duplication: يتم تكرار جزء من الكروموسوم ، مما ينتج عنه مادة وراثية إضافية.

 ٣. النقل translocation: يتم نقل جزء من كروموسوم واحد إلى كروموسوم آخر.  هناك نوعان رئيسيان من النقل.  في الانتقال المتبادل reciprocal translocation ، تم تبادل مقاطع من اثنين من الكروموسومات المختلفة.  في عملية نقل روبرتسونيان Robertsonian translocation ، تم ربط كروموسوم كامل بآخر في السنترومير.

 ٤. الانقلاب inversion: انكسر جزء من الكروموسوم وانقلب رأسا على عقب وأعيد توصيله.  نتيجة لذلك ، فإن المادة الجينية مقلوبة.

٥. الحلقات rings: انكسر جزء من الكروموسوم وشكل دائرة أو حلقة.  يمكن أن يحدث هذا مع أو بدون فقدان المادة الوراثية.

 تحدث معظم تشوهات الكروموسومات على شكل خلل في البويضة أو الحيوانات المنوية.  في هذه الحالات ، يكون الشذوذ موجودا في كل خلية من خلايا الجسم.  ومع ذلك ، تحدث بعض التشوهات بعد الحمل ؛  ثم بعض الخلايا بها خلل والبعض الآخر لا.

 يمكن أن تكون تشوهات الكروموسومات موروثة من أحد الوالدين (مثل الانتقال) أو تكون "De novo" (جديدة على الفرد).  لهذا السبب ، عندما يُكتشف أن الطفل يعاني من خلل ما ، غالبا ما يتم إجراء دراسات الكروموسوم على الوالدين.

 كيف تحدث تشوهات الكروموسومات؟

 عادة ما تحدث تشوهات الكروموسومات عندما يكون هناك خطأ في انقسام الخلية.  هناك نوعان من انقسام الخلايا ، الانقسام المتساوي mitotic والانقسام الاختزالي او المنصف meiosis.

 ينتج الانقسام المتساوي خليتين مكررتين من الخلية الأصلية.  خلية واحدة بها 46 كروموسوم تنقسم وتصبح خليتين مع 46 كروموسوم لكل منهما.  يحدث هذا النوع من انقسام الخلايا في جميع أنحاء الجسم ، باستثناء الأعضاء التناسلية.  هذه هي الطريقة التي يتم بها تصنيع واستبدال معظم الخلايا التي يتكون منها الجسم.

 ينتج الانقسام الاختزالي الخلايا التي تحتوي على نصف عدد الكروموسومات ، 23 ، بدلاً من 46 الطبيعي. هذا هو نوع الانقسام الخلوي الذي يحدث في الأعضاء التناسلية ، مما ينتج عنه البويضات والحيوانات المنوية.

 في كلتا العمليتين ، من المفترض أن ينتهي العدد الصحيح من الكروموسومات في الخلايا الناتجة.  ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي الأخطاء في انقسام الخلية إلى وجود عدد قليل جدًا من نسخ الكروموسوم أو عدد كبير جدًا منها.  يمكن أن تحدث الأخطاء أيضًا عند تكرار الكروموسومات.

 العوامل الأخرى التي يمكن أن تزيد من خطر حدوث تشوهات الكروموسومات هي:

 عمر الأم: 

تولد النساء بكل البيض الذي سيحصلن عليه في أي وقت.  يعتقد بعض الباحثين أن الأخطاء يمكن أن تظهر في المادة الوراثية للبيض مع تقدم العمر.  تتعرض النساء الأكبر سنًا لخطر ولادة أطفال يعانون من تشوهات في الكروموسومات أكثر من النساء الأصغر سنًا.  نظرًا لأن الرجال ينتجون حيوانات منوية جديدة طوال حياتهم ، فإن عمر الأب لا يزيد من خطر حدوث تشوهات في الكروموسومات.

 البيئة: 

على الرغم من عدم وجود دليل قاطع على أن عوامل بيئية معينة تسبب تشوهات الكروموسومات ، فلا يزال من الممكن أن تلعب البيئة دورًا في حدوث الأخطاء الجينية.

اخر التطورات في مجال التكنولوجيا الحيوية الطبية

كريسبر (CRISPR)

تعتبر تقنية كريسبر أو التكرارات العنقودية المتناظرة القصيرة منتظمة التباعد، من اكثر التقنيات تطورا و تقدما في تكنولوجيا تعديل الجينات.

حيث تعمل هذه الاخيرة عن طريق تسخير الآليات الطبيعية للجهاز المناعي لخلايا البكتريا التي تحتوي على فواصل مقتطعة من بقايا الحمض النووي للفيروسات التي سبق أن هاجمتها.
هذه القطع من الحمض النووي هي من لديها القدرة على تحويل الطريقة التي يمكننا بها علاج الامراض و تغييرها جذريا.
و ذلك من خلال استخدامها في تعديل الجينات الانسانية ،ليصبح في امكان الانسان التغلب على أكبر المخاطر التي تهدد صحته، مثل السرطان وفيروس نقص المناعة البشرية. وكما هو الحال مع جميع الأدوات القوية ، هناك العديد من الخلافات المحيطة بحدود استخداماتها الممكنة، مع الكثير من المخاوف المتعلقة بشأن استعمالها في تعديل الجينات لإنتاج جحافل من الأطفال من ذوي التصميم الخاص.

لا تزال كريسبر أداة من الجيل الأول وقدراتها الكاملة ليست مفهومة بعد.


الرعاية الصحية عن بُعد



في عالم تحركه التكنولوجيا، من المتصور أن ما يصل الى 60% من العملاء يفضلون الخدمات القائمة على التكنولوجيا الرقمية. تتيح هذه التقنية سريعة التطور للمرضى تلقي الرعاية الطبية من خلال أجهزتهم الرقمية بدلاً من انتظار المواعيد المباشرة مع طبيبهم.

على سبيل المثال، يجري تطوير تطبيقات الهواتف المحمولة عالية الخصوصية و التي تسمح للمرضى بالتحدث فعلياً مع الأطباء وغيرهم من المهنيين الطبيين لتلقي التشخيص الفوري والمشورة الطبية.وتمنح الرعاية الصحية عن بُعد نقاط وصول مختلفة إلى الرعاية الصحية متى وأينما احتاجوا إليها.

وهذا الامر مفيد بشكل خاص للمرضى الذين يعانون من حالات مزمنة حيث توفر لهم هذه الاخيرة رعاية مريحة وفعالة و ملائمة من حيث التكلفة.

الواقع الافتراضي

الواقع الافتراضي كان موجود منذ زمن ليس ببعيد غير انه حديثا و مع التطور الكبير الحاصل في مجالي التكنولوجيا و الطب، مكن اخيرا طلبة الطب من الاقتراب من تجربة الحياة الحقيقية و محاكاتها باستخدام التكنولوجيا.

حيث تساعدهم الأدوات المتطورة على اكتساب الخبرة التي يحتاجون إليها من خلال التدرب على مختلف الاجراءات اللازمة بالاضافة الى توفير فهم مرئي لكيفية اتصال التشريح البشري.

تعمل أجهزة الواقع الافتراضي أيضًا كأداة لمساعدة الطبيب من جهة، من خلال تسهيل عملية التشخيص و وضع خطط للعلاج. و كذلك تعمل على مساعدة المرضى من جهة اخرى من خلال اعانتهم على مواجهة التجارب التي يعايشونها.

كما أثبتت أيضًا فعاليتها و مدى افادتها في إعادة تأهيل المرضى وتعافيهم.

الطب الدقيق

مع تقدم التكنولوجيا الطبية، اصبح الطب اكثر تخصصا و طموحا لان يجعل لكل فرد علاجه الخاص. فالطب الدقيق على سبيل المثال يسمح للأطباء باختيار الأدوية والعلاجات لعلاج أمراض، مثل السرطان، استناداً على التركيب الجيني للفرد.

يعتبر هذا الدواء الشخصي أكثر فاعلية بكثير من الأنواع الأخرى من الادوية لأنه يهاجم الأورام بناءً على الجينات والبروتينات المحددة للمريض، فيسبب طفرات جينية تجعل تدمير الأورام أكثر فعالية و سهولة. كما يمكن أيضًا استعمال الطب الدقيق في معالجة التهاب المفاصل الروماتيزميّة حيث يستخدم في المعالجة

آلية مماثلة لما سبف في مهاجمة الجينات المسببة لهذا المرض لإضعافه و تقليل اعراضه مع تخفيف الالم الذي يرافقه.

الأجهزة الصحية القابلة للارتداء

ازداد الطلب على الأجهزة القابلة للارتداء منذ طرحها في السنوات القليلة الماضية، اي منذ إصدار Bluetooth في عام 2000. حيث اصبح الاشخاص اليوم يستخدمون هواتفهم لتتبع كل شيء بدءًا من خطواتهم واللياقة البدنية الخاصة بهم الى نبضات قلبهم و أنماط نومهم.

فالخدمات التي تقدمها هذه التقنيات القابلة للارتداء تقترن بارتفاع الأمراض المزمنة مثل السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية. حيث تهدف إلى مكافحة هذه الأمراض من خلال مساعدة المرضى على مراقبة لياقتهم البدنية و صحتهم اليومية لتحسينها.


تصدرت شركة Apple عناوين الصحف الرئيسية بفضل ساعة Apple Series 5 الرائدة و التي تتضمن ECG (مُخَطَّط كَهْرَبِيَّة القَلْب) لمراقبة إيقاعات القلب لدى مرتديها.

حيث تسمح هذه الاخيرة بالكشف عن حالات القلب التي يحتمل أن تكون خطيرة على المريض بشكل اسرع من المعتاد بكثير.

الأعضاء الاصطناعية

تعد الطباعة الحيوية تقنية طبية ناشئة حيث تم استخدامها في بادئ الامر لتجديد خلايا الجلد لضحايا الحروق. الامر الذي تطور تدريجيا ليصبح علماء اليوم قادرين على صنع خلايا و اعضاء اخرى كالاوعية الدموية، مبيض اصطناعي و حتى البنكرياس. لتقوم بتعويض العضو المعاب داخل جسم المريض.

إن القدرة على توفير أعضاء اصطناعية لا يرفضها الجهاز المناعي للجسم سينقذ الملايين من المرضى الذين يعتمدون على عمليات زرع الأعضاء و سيحدث ثورة كبيرة في عالم الطب لطالما حلم بها الانسان.

الطباعة ثلاثية الأبعاد

أصبحت الطابعات ثلاثية الأبعاد إحدى التقنيات الأكثر اهمية في السوق العصرية. حيث يمكن استخدام هذه الطابعات لإنشاء جذور الاسنان او زراعة وصلات يتم استخدامها أثناء الجراحة. و يعود شيوع هذه التقنية المتزايد الى كون المنتوجات الصادرة عنها مصممة و مفصلة بشكل تام حسب الطلب.

تعمل هذه التقنية على تمكين الوظائف الرقمية المصنعة من مضاهاة قياسات الفرد بالملليمتر. لتتيح بذلك مستويات غير مسبوقة من الراحة و الفعالية. يمكن أن يؤدي استخدام الطابعات إلى إنشاء مواد صيدلانية ذات قابلية استعمال طويلة الأمد وقابلة للتحلل في الجسم لاعطاء المفعول المراد.


على سبيل المثال، من الممكن استخدام الطباعة الثلاثية الأبعاد في انشاء أقراص تحتوي على العديد من العقاقيرالمختلفة، الامر الذي من شأنه أن يساعد المرضى في تنظيم وتوقيت ومراقبة أدويتهم المتعددة.

مجسات الدماغ اللاسلكية

بفضل المواد البلاستيكية، سمحت التطورات الطبية للعلماء والأطباء بالعمل كفريق وإبداع إلكترونيات بيولوجية قابلة للامتصاص من طرف الدماغ. حيث يمكن وضع هذه الاخيرة في المخ عند الضرورة و تذويبها عندما لا تعود هناك اي حاجة لها وفقاً لما ذكر في Plasticstoday.com.


يساعد هذا الجهاز الطبي الأطباء في قياس درجة الحرارة والضغط داخل الدماغ. ونظرًا الى أن أجهزة الاستشعار هذه قادرة على الذوبان، فإنها تقلل من الحاجة إلى القيام بعمليات جراحية إضافية لازالتها.

الجراحة الروبوتية

تعتبر الجراحة الروبوتية من اخر تكنولوجيا الطب حيث تستخدم هذه الاخيرة في العمليات الجراحية البسيطة للمساعدة في اضفاء المزيد من الدقة والتحكم والمرونة. خلال الجراحة الروبوتية ، يمكن للجراحين تنفيذ إجراءات معقدة للغاية كانت لتكون صعبة جدا أو مستحيلة بدونها.

مع تحسن التكنولوجيا، يمكن دمج الجراحة الروبوتية مع تقنية الواقع المعزز (Augmented reality) لتمكين الجراحين من الحصول على معلومات إضافية مهمة عن المريض اثناء القيام بالعملية الجراحية.

في حين أن هذا الاختراع يثير قليلا من المخاوف لدى البعض من أنه سوف يحل في نهاية المطاف محل الجراحين البشر، فمن المرجح حاليا أن يتم استخدامه في مساعدة الجراحين فقط.

أجهزة الاستنشاق الذكية

أجهزة الاستنشاق هي الخيار الرئيسي لعلاج الربو وإذا تم تناولها بشكل صحيح، فإنها ستكون فعالة بالنسبة إلى 90% من المرضى.

ولكن الواقع يبين أن حوالي 50% فقط من المرضى من يستخدمون أجهزة الاستنشاق بشكل جيد و فعال اما البقية فلا يستخدمونها بشكل صحيح. لمساعدة المصابين بالربو على إدارة حالتهم بشكل أفضل، تم تطوير أجهزة الاستنشاق الذكية المزودة بتقنية Bluetooth.

حيث تم توصيل جهاز صغير بجهاز الاستنشاق لتسجيل تاريخ ووقت كل جرعة وما إذا كان قد تم استخدامه بشكل صحيح.

يتم بعد ذلك إرسال هذه البيانات إلى الهواتف الذكية الخاصة بالمرضى بحيث يمكنهم تتبع حالتهم والتحكم فيها.

المصدر: sc4techs.com

نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا

 الهيموفيليا Hemophilia او مرض نزف الدم الوراثي، الناعور، هو اضطراب نزيفي يبطئ عملية تخثر الدم.  يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من نزيف مطول أو نزف بعد إصابة أو عملية جراحية أو خلع سن.  في حالات الهيموفيليا الشديدة ، يحدث نزيف مستمر بعد صدمة طفيفة أو حتى في حالة عدم وجود إصابة (نزيف تلقائي).  يمكن أن تنجم المضاعفات الخطيرة عن النزيف في المفاصل أو العضلات أو الدماغ أو الأعضاء الداخلية الأخرى.  لا تنطوي أشكال الهيموفيليا الأكثر اعتدالًا بالضرورة على نزيف تلقائي ، وقد لا تظهر الحالة حتى يحدث نزيف غير طبيعي بعد الجراحة أو الإصابة الخطيرة.

 الأنواع الرئيسية لهذه الحالة هي الهيموفيليا أ (المعروفة أيضًا بالهيموفيليا الكلاسيكية أو نقص العامل الثامن) والهيموفيليا ب (المعروفة أيضًا باسم مرض عيد الميلاد أو نقص العامل التاسع).  على الرغم من أن النوعين لهما علامات وأعراض متشابهة جدًا ، إلا أنهما ناتجان عن طفرات في جينات مختلفة.  يعاني الأشخاص المصابون بنوع غير عادي من الهيموفيليا ب ، المعروف باسم الهيموفيليا ب لايدن hemophilia B Leyden، من نوبات من النزيف المفرط في مرحلة الطفولة ولكن يعانون من مشاكل نزيف قليلة بعد البلوغ. 

Credit: joshya/Shutterstock.com

نسبة الانتشار:

 يحدث الشكلان الرئيسيان للهيموفيليا بشكل أكثر شيوعًا عند الذكور منه لدى الإناث.  الهيموفيليا A هو النوع الأكثر شيوعا. 1 من كل 4000 إلى 1 من كل 5000 ذكر في جميع أنحاء العالم يولدون بهذا الاضطراب.  تحدث الهيموفيليا B في حوالي 1 من كل 20000 مولود في جميع أنحاء العالم.

اسباب حدوث المرض: 

التغييرات في الجين F8 هي المسؤولة عن الهيموفيليا A ، بينما الطفرات في الجين F9 تسبب الهيموفيليا B. الجين F8 يشفر التعليمات لصنع بروتين يسمى عامل التخثر الثامن VIII.  يتم إنتاج بروتين اخر يسمى بعامل التجلط التاسع IX من جين F9.  عوامل التخثر عبارة عن بروتينات تعمل معا في عملية تخثر الدم.  بعد الإصابة ، تحمي الجلطات الدموية الجسم عن طريق سد الأوعية الدموية التالفة ومنع فقدان الدم.

 تؤدي الطفرات في الجين F8 أو F9 إلى إنتاج نسخة غير طبيعية من عامل التخثر الثامن أو عامل التخثر التاسع ، أو تقليل كمية أحد هذه البروتينات.  لا يمكن للبروتين المعدل أو المفقود المشاركة بشكل فعال في عملية تخثر الدم.  نتيجة لذلك ، لا يمكن أن تتكون جلطات الدم بشكل صحيح استجابة للإصابة.  تؤدي مشاكل تخثر الدم هذه إلى نزيف مستمر يصعب السيطرة عليه.  إن الطفرات التي تسبب الهيموفيليا الشديدة تقضي تماما تقريبا على نشاط عامل التخثر الثامن أو عامل التخثر التاسع.  تقلل الطفرات المسؤولة عن الهيموفيليا الخفيفة والمتوسطة من نشاط أحد هذه البروتينات ولكنها لا تلغيها.

 شكل آخر من أشكال الاضطراب ، يُعرف بالهيموفيليا المكتسبة acquired hemophilia ، لا ينتج عن طفرات جينية موروثة.  تتميز هذه الحالة النادرة بنزيف غير طبيعي في الجلد أو العضلات أو الأنسجة الرخوة الأخرى ، وعادة ما تبدأ في مرحلة البلوغ.  تنتج الهيموفيليا المكتسبة عندما يصنع الجسم بروتينات متخصصة تسمى الأجسام المضادة الذاتية   autoantibodies التي تهاجم وتعطل عامل التخثر الثامن.  يرتبط إنتاج الأجسام المضادة الذاتية أحيانًا بالحمل أو اضطرابات الجهاز المناعي أو السرطان أو تفاعلات الحساسية تجاه بعض الأدوية.  في حوالي نصف الحالات ، يكون سبب الهيموفيليا المكتسبة غير معروف.

نمط التوريث: 

سجل النسب للهيموفيليا  Pedigree 

الهيموفيليا A والهيموفيليا B موروثتان في نمط متنحي recessive مرتبط بـالكروموسوم الجنسي X-linked, توجد الجينات المرتبطة بهذه الحالات محمولة على الكروموسوم X.  في الذكور XY، تكفي نسخة واحدة من الجين الطفرة للتسبب في الحالة.  في الإناث XX، يجب أن تحدث طفرة في كلتا نسختي الجين لتسبب الاضطراب.  لأنه من غير المحتمل أن يكون للإناث نسختان متغيرتان من هذا الجين ، فمن النادر جدا أن تصاب الإناث بالهيموفيليا.  من سمات التوريث المرتبط بـكروموسوم X أن الآباء لا يمكنهم نقل السمات المرتبطة بـه إلى أبنائهم.

 في الوراثة المتنحية المرتبطة بـكروموسوم X ، تسمى الأنثى التي لديها نسخة واحدة متغيرة من الجين في كل خلية حاملة لجين للمرض.  تمتلك الإناث الحاملة حوالي نصف الكمية المعتادة من عامل التخثر الثامن أو عامل التخثر التاسع ، وهو ما يكفي عموما لتخثر الدم الطبيعي.  ومع ذلك ، فإن حوالي 10% من الإناث الحوامل لديهن أقل من نصف الكمية الطبيعية لأحد عوامل التخثر ؛  لذا هؤلاء النساء معرضات لخطر النزيف غير الطبيعي ، خاصة بعد الإصابة أو الجراحة أو قلع الأسنان.

امثلة وأنماط:

الحالة 1: الام سليمة تماما و الاب مصاب "لون أحمر".

يكون الأبناء كالتالي: الاناث حاملة للمرض، الذكور سليمين.

الحالة الثانية: الام سليمة و حاملة للمرض، الاب سليم

يكون الأبناء كالتالي: 

الاناث: بنت سليمة تماما، و بنت حاملة للمرض

الذكور: ولد مصاب ، ولد سليم

دمتم بخير

وراثة فصائل الدم

في البشر والفقاريات الأخرى ، الدم هو آلية النقل الرئيسية في الجسم التي تحمل الأكسجين والمغذيات إلى الأنسجة وتزيل ثاني أكسيد الكربون والنفايات الأخرى.  الدم هو أيضا المكون الرئيسي لجهاز المناعة لأنه يحتوي على خلايا الدم البيضاء و عوامل المناعة.  هناك وظيفتان أخريان للدم هما تنظيم درجة حرارة الجسم و المساهمة في تجلط الدم لاغلاق الاوعية المجروحة و وقف النزيف.

يرث الشخص فصيلة دمه من خلال والديه.  يوجد جين على الذراع الطويل للكروموسوم 9 يسمى جين ABO الذي يرمز لإنزيم جليكوسيل ترانسفيراز glycosyltransferase .  يغير هذا الإنزيم مجموعات الكربوهيدرات من المستضدات "الانتجنات" على سطح خلايا الدم الحمراء.  تحدد كيفية تعديل المجموعات فصيلة دم الشخص، يتم تعديل المركبات لتكوين البروتينات السكرية.  معرفة فصيلة و نوع الدم أمر مهم لعمليات نقل الدم وزرع الأعضاء واختبار الأبوة.

اكتشاف فصائل الدم:

أول باحث صنف الدم إلى أربع مجموعات كان العالم التشيكوسلوفاكي يان جانسكو في عام 1907. و سماها  بالمجموعات  I, II, III, و IV .  ومع ذلك ، حدد باحثون آخرون بشكل مستقل بعض مجموعات الدم قبل سنوات وحظوا بكل الاهتمام ، مما أدى إلى اهمال و اخفاء أهمية عمل جانسكو لاحقا.  في عام 1900 ، حدد العالم النمساوي كارل لاندشتاينر فصائل الدم A و B و O وحصل على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء والطب في عام 1930. بالإضافة إلى ذلك ، في عام 1902 اكتشف العالمان النمساويان ألفريد فون ديكاستيلو وأدريانو ستورلي نوع AB.

 كيف تورث فصائل الدم:

 هناك ثلاثة الأليلات لجين ABO - و هي IB, IA, و i, ، والتي تنتج النوع A والنوع B و O.  يسود و يسيطر كل من IA و IB على i ، لذلك فقط الأشخاص الذين لديهم ii لديهم نوع O من الدم.

الطرز الجينية و نوع فصيلة الدم:

1. الطراز IAIA  او IAi يتم انتاج فصيلة الدم من نوع A . حيث ان الاليلA يساهم في تشفير انزيم من نوع A بدوره يساعد في انتاج بروتين سكري A (انتجن A) رمزه له بشكل كروي

2. الطراز  IBIB  او IBi  تنتج النوع B. اليل B يشفر انزيم من نوع B ينتج بروتين سكري من نوع B (انتجن B) رمز له بشكل مخروطي.

3. الطراز IAIB ينتج النوع AB.  ولأن كل من IA و IB  سائدين ، فان هذا النوع يسمى بالسيادة المشتركة codominant expression ، مما يعني أنه تم التعبير عنهما بشكل متساوٍ ، مما يؤدي إلى انتاج AB. في هذه الحالة يتم انتاج كلا الانزيمين.

4. الطراز ii ينتج فصيلة الدم من نوع O. نظرا لعدم وجود اي من A او B فلا يتم انتاج الانزيمين فلا يتكون انتجنات على فصيلة دم O.

 العامل الرايزيسي Rh

 إلى جانب فصيلة الدم ABO ، تشتمل فصيلة دم الشخص أيضا على علامة زائد أو ناقص (+ أو -) تشير إلى ما إذا كان لديهم انتجن Rh (بروتين) على خلايا الدم الحمراء ، تم اكتشافه أيضًا بواسطة لاندشتاينر. 

هناك زوج من الأليلات على الذراع القصيرة للكروموسوم 1 ، مما يدل على أن عامل Rh يُورث بشكل مستقل عن فصيلة الدم.  الأليل هو متنحي ، لذلك يجب أن يكون النمط الجيني للشخص:

1. سالبي العامل الريزيسي - Rh يمتلكون اليلين سالبين.

2. موجبي العامل الرايزيسي +Rh ، يجب على الشخص أن يرث أليل Rh + واحدًا على الأقل ؛  على سبيل المثال ، +Rh + / Rh أو Rh+/-Rh

 

هناك 35 نظامًا لفصائل الدم البشرية ، و ABO و Rh هما الأكثر أهمية لعمليات نقل الدم وزرع الأعضاء.

روبوت نانوي يساعد في الإخصاب في المختبر

A nanorobot helping with in vitro fertilization by helping sperm fuse with egg

روبوت نانوي يساعد في الإخصاب في المختبر عن طريق مساعدة الحيوانات المنوية على الاندماج مع البويضة.

فكرة جديدة لعلاج العقم الناجم عن ضعف الحيوانات المنوية: 

بعبارة " قم بتوصيل محرك إليهم".  في مقال نشر في مجلة الجمعية الكيميائية الأمريكية the American Chemical Society journal Nano Letters ، يصف الباحثون  "spermbot" - " هو عبارة عن حلزون معدني يتحكم فيه مجال مغناطيسي دوار يمكن أن يلتف حول ذيل الحيوانات المنوية ويدفعها من خلال غرفة السوائل.  ثم يعكس الحلزون اتجاهه لإطلاق الحيوانات المنوية بمجرد استقرارها في جدار البويضة. 

 إذا كان بالإمكان إتقان و تطبيق الفكرة في قناة فالوب ، فقد تسمح لبعض الأزواج بالحمل بالتلقيح الاصطناعي بدلاً من الإخصاب في المختبر الأكثر تعقيدًا والأكثر تكلفة ، حيث تتم إزالة البويضات و اخصابها في طبق مخبري .  تتطلب تقنية spermbot تصويرًا متطورًا لتتبع الحيوانات المنوية وتوجيهها داخل الجسم. 

 لكن لدى الفريق مشكلة أكثر جوهرية للتعامل معها أولاً: في بعض الأحيان تتعثر المحركات الصغيرة في ذيول الحيوانات المنوية ولن تتخلى عن حمولتها.

لقراءة المزيد يمكن متابعة و قراءة هذا المقال و المقالات المنشورة من هذا الفريق البحثي.

Dr. Mariana Medina-Sánchez and colleagues.

https://scholar.google.de/citations?user=e7miSIIAAAAJ&hl=en

Micro- and Nanobiomedical Engineering Group, Institute for Integrative Nanosciences IIN. dresden university , Germany.

1. Spermbots: concept and applications. In Lecture Notes in Computer Scienc:

 Springer 579–588. (https://doi.org/10.1007/978-3-319-63537-8_53)

2.Sperm-hybrid micromotors: on-board assistance for nature's bustling swimmers

Lukas Schwarz, Mariana Medina-Sánchez, Oliver G Schmidt , Reproduction 1 (aop), 2019

https://scholar.google.com/scholar? q=the+American+Chemical+Society+journal+Nano+Letters,++%E2%80%9Cspermbot%E2%80%9D&hl=en&as_sdt=0&as_vis=1&oi=scholart#d=gs_qabs&u=%23p%3DXWdbqpM5hWoJ

,

لطفا،

Like 👍, Follow , share

مسارات الاشارة في الخلية Cell-signaling pathways

مسارات الاشارة في الخلية او بشكل ابسط تأشير الخلية، هي أحد أجزاء نظام معقد للتواصل بين الخلايا يحكم الفعاليات الخلوية الأساسية والأفعال الخلوية الموجهة - فهي عمليا تبادل الإشارات بين الخلايا . قابلية الخلايا لتلقي والاستجابة بشكل صحيح لبيئتها المصغرة هو أساس النمو، ترميم الانسجة وإصلاحها، وأيضا المناعة بالإضافة للتوازن النسيجي الداخلي. أي خطأ في إجرائيات المعلومات الخلوية يكون مسؤولا عن أمراض خطيرة مثل السرطان وأمراض المناعة الذاتية وداء السكري.

بروتينات الاشارة و السرطان:

البروتينات المشفرة بواسطة العديد من الجينات المسببة للأورام proto-oncogene والجينات الكابتة للورم Tumor suppressor genes هي مكونات مسارات إشارات الخلية.  سنركز في حديثنا على منتجات اثنين من الجينات الرئيسية ، الجين راس ras proto-oncogene  والجين p53 الكابت للورم.

الجين راس ras proto-oncogene:

تحدث الطفرات في راس Ras في حوالي 30 ٪ من انواع السرطان في الإنسان ، والطفرات في P53 في أكثر من 50 ٪.  يتم تشفير بروتين Ras بواسطة جين ras (المسمى باسم ساركوما الجرذ rat sarcoma، وهو سرطان النسيج الضام) ، وهو بروتين G (البروتينات G المعروفة أيضًا باسم البروتينات المرتبطة بالنيوكليوتيد غوانين guanine nucleotide-binding proteins هي عائلة من البروتينات تشارك في نقل الإشارات الكيميائية الناشئة من خارج خلية الى داخل الخلية).  ينقل البروتين G إشارة من مستقبلات عامل النمو على غشاء البلازما إلى سلسلة من بروتينات الكينازيز kinases.  الاستجابة الخلوية في نهاية المسار هي تخليق بروتين يحفز دورة الخلية.

 عادة ، لن يعمل هذا المسار ما لم يتم تشغيله بواسطة عامل النمو المناسب.  لكن بعض الطفرات في جين راس يمكن أن تؤدي إلى إنتاج بروتين راس مفرط النشاط الذي يتسبب في شلال الكينيز حتى في غياب عامل النمو ، مما يؤدي إلى زيادة انقسام الخلايا.  في الواقع ، يمكن لعمليات النسخ مفرطة النشاط أو الكميات الزائدة لأي من مكونات المسار ان تؤدي لنفس النتيجة و هي انقسام الخلايا المفرط.

تأثير الجينات على نمو الخلايا السرطانية

السؤال الذي يطرحه الجميع، هل السرطان مرض وراثي؟

 

المؤكد الان ان السرطان هو من أكثر الأمراض الوراثية البشرية شيوعًا.  حيث اثبتت العديد من الابحاث إن التحول من خلية طبيعية إلى سرطان خبيث مدفوع بالتغييرات في الحمض النووي للخلية ، والمعروفة أيضًا باسم الطفرات. و هذه التغييرات تحفزها عدة مواد في بيئة الشخص منها: المواد الكيميائية،  الأشعة و بعض الفيروسات. في حديثنا اليوم سنركز على تاثير الجينات على نمو و تطور الخلايا و تحولها الى خلايا سرطانية.

الجينات المؤثرة على نمو الخلايا و مساهمتها في تطور السرطان:

يمكن أن تتحول طلائع الجينات الورمية  proto-oncogen الى جينات ورمية oncogene. 

حيث يتم تشفير طلائع الجينات الورمية للبروتينات الخلوية الطبيعية المشاركة في إشارات نمو الخلية.  عندما تتحول هذه الجينات إلى طفرة نتيجة التعرض للمواد الكيميائية أو الإشعاع أو مواد مسرطنة أخرى ، تسمى هذه الجينات الأورام السرطانية.

تشمل الجينات التي تنظم عادة نمو الخلايا وانقسامها خلال دورة الخلية جينات لعوامل النمو ومستقبلاتها والجزيئات داخل الخلايا لمسارات الإشارات.  يمكن أن تؤدي الطفرات التي تغير أيًا من هذه الجينات في الخلايا الجسدية إلى السرطان.  يمكن أن يكون عامل هذا التغيير عبارة عن طفرة عفوية عشوائية.  ومع ذلك ، فمن المحتمل أن العديد من الطفرات المسببة للسرطان تنتج عن التأثيرات البيئية ، مثل المواد الكيميائية المسرطنة والأشعة السينية وغيرها من الإشعاع عالي الطاقة ، وبعض الفيروسات.

يتحكم في تطور و نمو الخلايا و امكانية تحولها لخلايا سرطانية العديد من المركبات، تخضع بدورها لتاثير 3 انواع رئيسة من الجينات و هي:

1. طلائع الجينات الورمية proto-oncogens

2. الجينات الورمية oncogenes 

3. الجينات الكابتة او المثبطة للورم Tumor suppressor genes.

طلائع الجينات الورمية proto-oncogens عبارة عن مجموعة من الجينات التي تتسبب في أن تصبح الخلايا الطبيعية سرطانية عند تحورها.  عادة ما تكون الطفرات في الجينات السرطانية سائدة في الطبيعة ، وتسمى النسخة المتحولة من هذه  الجينات بالجينات الورمية oncogenes.  في كثير من الأحيان ، تعمل جينات الطلائع على تشفير البروتينات التي تعمل على تحفيز انقسام الخلايا ، وتمنع تمايز الخلايا ، وتوقف موت الخلايا.  كل هذه العمليات مهمة لنمو و تطور خلايا الجسم و ايضا لصيانة الأنسجة والأعضاء.

 ومع ذلك ، فإن الجينات الورمية تظهر عادةً زيادة في إنتاج هذه البروتينات ، مما يؤدي إلى زيادة انقسام الخلايا ، وانخفاض تمايز الخلايا ، وتثبيط موت الخلية ؛  مجتمعة ، تحدد هذه الأنماط الظاهرية الخلايا السرطانية.  وبالتالي ، فإن الأورام السرطانية هي حاليا هدف جزيئي رئيسي لتصميم الأدوية المضادة للسرطان.

تحول جينات الطلائع الورمية إلى الجينات الورمية:

 بشكل عام ، ينشأ الجين الورمي عن تغير جيني يؤدي إلى زيادة إما في كمية منتج بروتين الجين الورمي أو في النشاط الجوهري لكل جزيء بروتين.  تصنف التغييرات الجينية التي تحول جينات الطلائع إلى الجينات الورمية إلى ثلاث فئات رئيسية:

 1. حركة الحمض النووي داخل الجينوم movement of DNA within the genome.

و يقصد بها الطفرات الحادثة للكروموسومات من طفرات انتقال translocation، انقلاب inversion، مضاعفة duplication او غيرها من الطفرات. غالبا ما يتم العثور على خلايا سرطانية تحتوي على كروموسومات قد تكسرت و من ثم تم تجميعها بشكل غير صحيح ، مما يؤدي إلى نقل اجزاء من كروموسوم إلى آخر.  هذا بدوره سيؤثر على تنظيم التعبير الجيني gene expression.  إذا حدث انتقال لجين طلائع محفز للأورام بالقرب من منطقة محفز نشط active promoter ، فقد يزيد من معدل نسخها ، مما يجعلها من تتحول الى جين ورمي.

 2. زيادة تاثير جينات الطلائع الورمية. amplification of a proto-oncogene.

التضخيم amplification، يزيد من عدد نسخ جين الطلائع الورمي في الخلية من خلال تكرار الجين و زيادة معدلات النسخ و تعبير الجينات.

 3. الطفرات النقطية التي تحدث لعوامل تحكم في جين الطلائع أو طفرة في الجين نفسه.

point mutations in a control element or in the proto-oncogene itself.

الطفرات النقطية تحدث في:

 1. منطقة المحفز  promoter أو المحسن enhancer التي تحكم في جينات الطلائع الورمية ، مما يتسبب في زيادة تعبيره.

 2. في سلسلة الشيفرة الوراثية coding sequence، مما يغير البروتين الناتج الى بروتين أكثر نشاطًا أو الى بروتين أكثر مقاومة للتحلل degradation من البروتين العادي.

كل هذه الآليات يمكن أن تؤدي إلى تحفيز غير طبيعي لدورة الخلية وتضع الخلية على طريق الورم الخبيث.

الجينات الكابتة (المثبطة) للورم  Tumor suppressor genes.

 بالإضافة إلى الجينات التي تزيد من انقسام الخلايا ، تحتوي الخلايا على جينات تمنع او تنظم انقسام الخلايا.  تسمى هذه الجينات الجينات الكابتة للورم لأن البروتينات التي تشفرها تساعد في منع نمو الخلايا غير المنظم المؤدي للسرطان. أي طفرة تقلل من النشاط الطبيعي لبروتين كابت للورم قد تساهم في ظهور السرطان ، مما يحفز النمو من خلال غياب الكبت.

 المنتجات البروتينية للجينات الكابتة للورم لها وظائف مختلفة.  تعمل بعض بروتينات مثبطات الورم على إصلاح الحمض النووي التالف ، وهي وظيفة تمنع الخلية من تراكم الطفرات المسببة للسرطان. تتحكم بروتينات أخرى مثبطة للورم في التصاق الخلايا ببعضها البعض أو بالمادة خارج الخلية extracellular matrix.  يعد تثبيت الخلية السليم أمرًا بالغ الأهمية في الأنسجة الطبيعية - وغالبًا ما يكون غائبا في السرطان.  و هنالم بروتينات أخرى كابتة للورم تتحكم في الإشارات الخلوية cell-signalling pathways التي تمنع دورة الخلية. من اشهر الجينات الكابتة للورم جين p53 الذي يشفر بروتينا بنفس الاسم. سنتطرق له في منشوراتنا القادمة.

دمتم بخير