حقائق حول تشوهات الكروموسومات

 يمكن أن تكون تشوهات الكروموسومات عددية numerical أو بنيوية structural.  يعني الشذوذ العددي أن الفرد إما فقد أحد الكروموسومات من زوج أو لديه أكثر من اثنين من الكروموسومات بدلاً من الزوج.  الشذوذ البنيوي يعني أن بنية الكروموسوم قد تغيرت بإحدى الطرق العديدة.

 ما هي الكروموسومات؟

 الكروموسومات هي الهياكل التي تحمل الجينات.  الجينات هي التعليمات الفردية التي تخبر أجسامنا كيف تتطور وتعمل؛ فهي تتحكم في الخصائص الجسدية والطبية ، مثل لون الشعر وفصيلة الدم وقابلية الإصابة بالأمراض.

 تحتوي العديد من الكروموسومات على جزأين ، يسميان "أذرع" ، مفصولة بمنطقة مضغوطة تعرف باسم السنترومير.  الذراع الأقصر تسمى الذراع "p".  الذراع الأطول تسمى الذراع "q".

 أين توجد الكروموسومات في الجسم؟

 يتكون الجسم من وحدات فردية (الخلايا). يحتوي الجسم على أنواع مختلفة من الخلايا ، مثل خلايا الجلد وخلايا الكبد وخلايا الدم.  يوجد في وسط معظم الخلايا بنية تسمى النواة. هذا هو المكان الذي توجد فيه الكروموسومات.

 كم عدد الكروموسومات التي يمتلكها البشر؟

 العدد النموذجي للكروموسومات في الخلية البشرية هو 46: 23 زوجا، تحتوي على ما يقدر بنحو 20000 إلى 25000 جين.  مجموعة واحدة من 23 كروموسوم موروثة من الأم البيولوجية (من البويضة) ، والمجموعة الأخرى موروثة من الأب البيولوجي (من الحيوانات المنوية).

 من بين 23 زوجا من الكروموسومات ، يُطلق على أول 22 زوجًا اسم كروموسومات جسمية "autosomes".  الزوج الأخير يسمى "الكروموسومات الجنسية sexual".  تحدد الكروموسومات الجنسية جنس الفرد: تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X ، وللذكور كروموسوم X و Y.  يساهم كل من الأم والأب بمجموعة واحدة من 22 جسمية وكروموسوم جنسي واحد.

 كيف يدرس العلماء الكروموسومات؟

 لمدة قرن من الزمان ، درس العلماء الكروموسومات من خلال النظر إليها تحت المجهر.  من أجل رؤية الكروموسومات بهذه الطريقة ، يجب صبغها staining.  بمجرد صبغها ، تبدو الكروموسومات مثل أوتار ذات " حزم bands" فاتحة ومظلمة ، ويمكن التقاط صور لها.  تسمى خريطة الكروموسوم ، لجميع الكروموسومات الـ 46 بالنمط النووي.  يمكن أن يساعد النمط النووي في تحديد التشوهات في بنية أو عدد الكروموسومات.

 للمساعدة في تحديد الكروموسومات ، تم ترقيم الأزواج من 1 إلى 22 ، مع الزوج الثالث والعشرون المسمى "X" و "Y."  بالإضافة إلى ذلك ، يتم ترقيم الحزم التي تظهر بعد التلوين ؛  كلما زاد الرقم ، كانت تلك المنطقة بعيدة عن السنترومير.

 في العقد الماضي ، تم تطوير تقنيات جديدة تسمح للعلماء والأطباء بفحص تشوهات الكروموسومات دون استخدام المجهر.  تقارن هذه الطرق الأحدث الحمض النووي للمريض بعينة الحمض النووي العادية.  يمكن استخدام المقارنة للعثور على شذوذ الكروموسومات حيث تختلف العيّنتان.

 إحدى هذه الطرق تسمى اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي noninvasive prenatal testing. هذا اختبار لفحص الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل لديه فرصة متزايدة للإصابة باضطرابات كروموسوم معينة.  يفحص الاختبار الحمض النووي للطفل في دم الأم.

 ما هي تشوهات الكروموسومات؟

 هناك أنواع عديدة من تشوهات الكروموسومات.  ومع ذلك ، يمكن تنظيمها في مجموعتين أساسيتين: التشوهات العددية والتشوهات البنيوية او الهيكلية.

 التشوهات العددية:

 عندما يفقد الفرد أحد الكروموسومات من زوج ، فإن الحالة تسمى أحادية الكروموسوم  monosomy.  عندما يكون لدى الفرد أكثر من كروموسومين بدلاً من زوج ، فإن الحالة تسمى التثلث الكروموسومي trisomy.

 مثال على حالة ناجمة عن تشوهات عددية هي متلازمة داون ، والتي تتميز بالتخلف العقلي، صعوبات التعلم، مظهر الوجه المميز، ضعف التوتر العضلي (نقص التوتر) في الطفولة.  يمتلك الفرد المصاب بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.  لهذا السبب ، تُعرف الحالة أيضًا باسم Trisomy 21.

 مثال على monosomy ، حيث يفتقر الفرد إلى الكروموسوم ، هو متلازمة تيرنر Turner.  

في متلازمة تيرنر ، تولد الأنثى بكروموسوم جنسي واحد فقط ، وهو X ، وعادة ما تكون أقصر من المتوسط ​​وغير قادرة على الإنجاب ، من بين صعوبات أخرى.

 التشوهات الهيكلية: يمكن تغيير بنية الكروموسوم بعدة طرق.

١. الحذف deletion: جزء من الكروموسوم مفقود أو محذوف.

٢. المضاعفة duplication: يتم تكرار جزء من الكروموسوم ، مما ينتج عنه مادة وراثية إضافية.

 ٣. النقل translocation: يتم نقل جزء من كروموسوم واحد إلى كروموسوم آخر.  هناك نوعان رئيسيان من النقل.  في الانتقال المتبادل reciprocal translocation ، تم تبادل مقاطع من اثنين من الكروموسومات المختلفة.  في عملية نقل روبرتسونيان Robertsonian translocation ، تم ربط كروموسوم كامل بآخر في السنترومير.

 ٤. الانقلاب inversion: انكسر جزء من الكروموسوم وانقلب رأسا على عقب وأعيد توصيله.  نتيجة لذلك ، فإن المادة الجينية مقلوبة.

٥. الحلقات rings: انكسر جزء من الكروموسوم وشكل دائرة أو حلقة.  يمكن أن يحدث هذا مع أو بدون فقدان المادة الوراثية.

 تحدث معظم تشوهات الكروموسومات على شكل خلل في البويضة أو الحيوانات المنوية.  في هذه الحالات ، يكون الشذوذ موجودا في كل خلية من خلايا الجسم.  ومع ذلك ، تحدث بعض التشوهات بعد الحمل ؛  ثم بعض الخلايا بها خلل والبعض الآخر لا.

 يمكن أن تكون تشوهات الكروموسومات موروثة من أحد الوالدين (مثل الانتقال) أو تكون "De novo" (جديدة على الفرد).  لهذا السبب ، عندما يُكتشف أن الطفل يعاني من خلل ما ، غالبا ما يتم إجراء دراسات الكروموسوم على الوالدين.

 كيف تحدث تشوهات الكروموسومات؟

 عادة ما تحدث تشوهات الكروموسومات عندما يكون هناك خطأ في انقسام الخلية.  هناك نوعان من انقسام الخلايا ، الانقسام المتساوي mitotic والانقسام الاختزالي او المنصف meiosis.

 ينتج الانقسام المتساوي خليتين مكررتين من الخلية الأصلية.  خلية واحدة بها 46 كروموسوم تنقسم وتصبح خليتين مع 46 كروموسوم لكل منهما.  يحدث هذا النوع من انقسام الخلايا في جميع أنحاء الجسم ، باستثناء الأعضاء التناسلية.  هذه هي الطريقة التي يتم بها تصنيع واستبدال معظم الخلايا التي يتكون منها الجسم.

 ينتج الانقسام الاختزالي الخلايا التي تحتوي على نصف عدد الكروموسومات ، 23 ، بدلاً من 46 الطبيعي. هذا هو نوع الانقسام الخلوي الذي يحدث في الأعضاء التناسلية ، مما ينتج عنه البويضات والحيوانات المنوية.

 في كلتا العمليتين ، من المفترض أن ينتهي العدد الصحيح من الكروموسومات في الخلايا الناتجة.  ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي الأخطاء في انقسام الخلية إلى وجود عدد قليل جدًا من نسخ الكروموسوم أو عدد كبير جدًا منها.  يمكن أن تحدث الأخطاء أيضًا عند تكرار الكروموسومات.

 العوامل الأخرى التي يمكن أن تزيد من خطر حدوث تشوهات الكروموسومات هي:

 عمر الأم: 

تولد النساء بكل البيض الذي سيحصلن عليه في أي وقت.  يعتقد بعض الباحثين أن الأخطاء يمكن أن تظهر في المادة الوراثية للبيض مع تقدم العمر.  تتعرض النساء الأكبر سنًا لخطر ولادة أطفال يعانون من تشوهات في الكروموسومات أكثر من النساء الأصغر سنًا.  نظرًا لأن الرجال ينتجون حيوانات منوية جديدة طوال حياتهم ، فإن عمر الأب لا يزيد من خطر حدوث تشوهات في الكروموسومات.

 البيئة: 

على الرغم من عدم وجود دليل قاطع على أن عوامل بيئية معينة تسبب تشوهات الكروموسومات ، فلا يزال من الممكن أن تلعب البيئة دورًا في حدوث الأخطاء الجينية.