سيرة ذاتية للمرأة التي ستعيد هندسة البشر.- دافا سوبيل

 سيرة ذاتية للمرأة التي ستعيد هندسة البشر.

بقلم الكاتبة : دافا سوبيل Dava Sobel

رابط المقالة الاصلية

قراءات ضمن كتاب:

THE CODE BREAKER: Jennifer Doudna, Gene Editing, and the Future of the Human Race

قاطع الكود: جينيفر دودنا ، تحرير الجينات ومستقبل الجنس البشري. للكاتب والتر ايزاكسون Walter Isaacson.

 أجبرت جائحة فيروس كورونا جينيفر دودنا وإيمانويل شاربنتييه على قبول جائزة نوبل في الكيمياء لعام 2020 ضمن العالم الافتراضي، بدلاً من حضور حفل ديسمبر السنوي للأكاديمية الملكية السويدية للعلوم في قاعة ستوكهولم للحفلات الموسيقية. حيث كان ملك السويد، كارل السادس عشر سيحضر منح كل منهم ميدالية ذهبية عيار 18 قيراط مع مصافحة تهنئة. تم إلغاء حفل هذا العام ، مثل العديد من الأحداث في كل مكان، لأول مرة منذ عقود.

 إن البحث التاريخي الذي جلب دودنا وشاربنتير إلى قمة الإشادة العالمية لديه القدرة على السيطرة على الأوبئة المستقبلية - إما عن طريق التغلب على الطاعون الفيروسي القادم من خلال تحسين الفحص والعلاج أو عن طريق هندسة البشر بمقاومة أفضل للأمراض مبرمجة في خلاياهم.  إن تقنية تحرير الجينات التي حصلوا عليها ببراءة اختراع، والتي تُعرف بالاختصار CRISPR-Cas9 ، تجعل من الممكن قص وتغيير أجزاء من الحمض النووي بشكل انتقائي كما لو كان هناك الكثير من الحواف التي يجب قصها أو السماح بربطها.  تعتمد هذه الطريقة على الدفاعات التي كانت تستخدمها البكتيريا في معركتها القديمة ضد الفيروسات.

دودنا وشاربنتييه - أمريكية والأخرى فرنسية - هما السادسة والسابعة اللتان تفوزان بجائزة نوبل في الكيمياء في تاريخها الذي يزيد عن قرن.  (كانت ماري كوري في البداية في عام 1911 ، تلتها ابنتها إيرين في عام 1935). تم بالفعل اقتران الأسماء دودنا وشاربنتييه بشكل ملحوظ في عام 2015، عندما فازا معا بجائزة الريادة في العلوم الحياتية Breakthrough Prize in Life Sciences بقيمة 3 ملايين دولار، ومرة ​​أخرى في عام 2018، عندما حصلوا على جائزة كافلي Kavli في النرويج. على الرغم من أنهم لم ينتموا أبدا إلى نفس المؤسسة البحثية، فقد شكلوا تعاونا ناجحا مع بعضهم البعض والعديد من الزملاء في العديد من البلدان من بناء على المصالح المشتركة والصداقة الحميمة والمنافسة.

يحمل تاريخ CRISPR جاذبية واضحة لـوالتر ايزاكسون ، كاتب سيرة كل من ألبرت أينشتاين، بنجامين فرانكلين، ستيف جوبز، و ليوناردو دافنشي. في "The Code Breaker"، أعاد صياغة العديد من موضوعاته السابقة - العلوم والعبقرية والتجربة والرمز والتفكير المختلف - ويخصص كتابا كاملا لموضوع نسائي لأول مرة. قد تكون جينيفر دودنا، البطلة الأصيلة في عصرنا، قاطع الكود لعنوان الكتاب، لكنها ليست سوى جزء من قصة آيزاكسون.  يعد العنوان الفرعي بمدى أوسع: "جينيفر دودنا، تحرير الجينات، ومستقبل الجنس البشري".  قد يبدو هذا وكأنه مبالغة من قبل الناشر، لكن آيزاكسون يكرس الكثير من المناقشات المؤلمة لأخلاقيات تحرير الجينات، خاصة عندما يتعلق الأمر بتغييرات "الخط الجرثومي" التي يمكن أن تنتقل عبر الأجيال و "التحسينات" مثل العيون الخضراء أو معدل الذكاء المرتفع. يمكن للوالدين المحتملين إدخالها في جينومات ذريتهم.

يصف مصطلح "قاطع الشفرة The code breaker" أيضا نظام كريسبر نفسه، والذي يخترق الخيوط المزدوجة لجزيء الحمض النووي الذي يحمل الشفرة الجينية.

يقدم The Code Breaker دودنا في ليلة بلا نوم في أوائل مارس الماضي، قبل أن تصبح كلمة "الإغلاق" كلمة مألوفة. تتوجه هي وزوجها ، عالم الوراثة جيمي كيت في جامعة بيركلي، إلى فريسنو لاستعادة ابنهما المراهق آندي، من مسابقة الروبوتات المقررة في ذلك اليوم.  تركت ساعات قليلة من التفكير دودنا للتشكيك في الحكمة من ترك آندي مع أكثر من ألف طفل آخر في مركز مؤتمرات مغلق، نظرا لشبح الوباء الوشيك. من المفهوم أن آندي ليس سعيدا جدا برؤية والديه مرة أخرى قريبا ، ولكن مع عودة الأسرة التي تم لم شملها ، يتلقى رسالة نصية تعلن إلغاء المسابقة. يجب على جميع زملاء آندي المتحمسين للروبوتات من المدارس على مستوى الولاية مغادرة المبنى على الفور.

هذا مكان جيد لبدء القصة، لأن "The Code Breaker" هي في بعض النواحي مجلة لعام 2020 الخاص بالوباء.  بحلول الفصل الأخير، التحق آيزاكسون بتجربة لقاح. بين رحلة الطريق المحمومة للشخصية الرئيسية والأكمام الملفوفة للمؤلف، هناك مجال لاستكشاف طفولة دودنا، وتتبع مسيرتها المهنية، مقابلة منافسيها و المتعاونين معها، والقلق بشأن التداعيات المستقبلية لثورة CRISPR والاستمتاع بإمكانياتها الإيجابية.

لحسن حظ دودنا، أثبتت قراءتها المبكرة "The Double Helix" لجيمس واتسون، أنها تكوينية formative . لقد استمتعت بتعليقات واتسون اللاذعة حول مظهر عالمة الأحياء البنيوية Structural biology روزاليند فرانكلين وأخذت رسالة مهمة: روزاليند فرانكلين كانت عالمة؛ لذلك يمكن أن تكون جينيفر دودنا واحدة أيضا.  

تنبعث أصداء تلك الكلمات المشجعة من صفحات "The Code Breaker"، وكذلك من كتاب دودنا نفسه، "A Crack in Creation"، الذي كتبته مع تلميذها السابق سامويل ستيرنبيرغ Samuel Sternberg و تم نشره في عام 2017. عنوانه الفرعي: "Gene Editing and the Unthinkable Power to Control Evolution"، تعكس احتراما رصينا لما حققته سنوات من جهدها.

  كتاب "The Code Breaker" عبارة عن مجلد رائع يحتوي على صور ملونة موزعة بسخاء في جميع الأنحاء. بينما تعمل الصور على تحسين سرد القصص، يتم مقاطعة التدفق السردي باستمرار بواسطة العناوين الفرعية وفواصل الفضاء، كما لو كان يحث القارئ على الانتباه.

 يحتفظ آيزاكسون بصلابة وخبرة في التفسيرات العلمية، التي أتقنها من خلال قراءات ومقابلات مكثفة، وكلها موضحة في الهامش. في فصل بعنوان "أنا أتعلم التحرير I Learn to Edit"، حاول بنفسه ان يعدل الحمض النووي باستخدام كريسبر، بتوجيه من بعض زملاء دودنا.

 تظهر معظم مظاهر آيزاكسون من منظور الشخص الأول في "The Code Breaker" ، والتي تعد عديدة، اجتهاده كمراسل.  يحضر المؤتمرات العلمية ومختبرات الجولات ويستشير الخبراء على جانبي الخلاف، بل ويسهل مكالمة هاتفية مهمة بين شخصيتين رئيسيتين.  ومع ذلك ، يحضر نوادي معينة خلصة ببعض من هذه المراجع، كما هو الحال عندما يقوم بتسمية المطاعم التي تحدث فيها المحادثات الرئيسية، بما في ذلك، في حالة واحدة، تبرز القائمة:

 "عندما ينتهي اليوم الأول من العروض التقديمية ، يذهب دودنا و ستيرنبيرغ إلى مطعم غير رسمي في مدينة كويبيك القديمة، لكنني قبلت دعوة من Feng Zhang للانضمام إليه ومجموعة صغيرة من أصدقائه لتناول العشاء. لا أريد فقط سماع وجهة نظره ، ولكني أريد أيضا أن أتفقد المطعم الجديد المبتكر الذي اختاره Chez Boulay، والذي يتميز برغيف اللحم المقرمش، الاسكالوب النيء، سمك الشار القطبي، البيسون المشوي، و نقانق الدم مع الملفوف.

توضح بعض الأقسام الأكثر إثارة في "The Code Breaker" الطريقة التي ارتقى بها باحثو CRISPR إلى مستوى تحدي Covid: لقد طوروا إجراءات اختبار سريعا واستراتيجيات اللقاح - ونشروها في قاعدة بيانات مفتوحة لصالح المجتمع العلمي بأكمله، مما يحفز التقدم ضد هذا العدو.

 تحديات كبيرة تواجه تأليف كتاب عن مجال العلوم النامية.  على الرغم من كل العناية المستثمرة، ناهيك عن التوقيت المثالي لجائزة نوبل، فإن خاتمة "The Code Breaker" تتناقض للأسف مع واقعنا الحالي. إيزاكسون ، الذي كان يستمتع بيومه الرائع في الخريف الماضي على شرفته في الحي الفرنسي في نيو أورلينز، "يمكنه مرة أخرى سماع الموسيقى في الشارع ويشم رائحة الروبيان وهو يغلي في مطعم الزاوية" لم يكن هناك طريقة لمعرفة أن فيروس العدو سوف يرتفع ويتغير بحلول تاريخ نشر كتابه ليصبح معديا أكثر من ذي قبل، على الرغم من أنه كان يشك في احتمال حدوث ذلك.

 بالتأمل في طبيعة البحث العلمي، سمح إيزاكسون لإيمانويل شاربنتييه بالحصول على الكلمات التالية: 

"في نهاية اليوم" ، تقول له، "الاكتشافات هي ما تدوم. نحن فقط نمر على هذا الكوكب لفترة قصيرة. نقوم بعملنا، ثم نغادر ويستلم الآخرون العمل ".

الطفرة في جين MTHFR

 الطفرة في جين MTHFR :

الجين MTHFR:

يوفر هذا الجين تعليمات لصنع إنزيم يسمى

  methylene tetrahydrofolate reductase. 

يلعب هذا الإنزيم دورا في معالجة الأحماض الأمينية ، وهي الوحدات الأساسية للبروتينات.  يعتبر اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات مهما للتفاعل الكيميائي الذي يشمل فيتامين فولات (يسمى أيضا فيتامين B9).  على وجه التحديد ، يحول هذا الإنزيم شكلاً من أشكال حمض الفوليك يسمى

 5,10- methylene tetrahydrofolate  (NADPH) 

إلى شكل مختلف من حمض الفوليك يسمى

 5-methyl tetrahydrofolate.  

هذا هو الشكل الأساسي لحمض الفوليك الموجود في الدم ، وهو ضروري لعملية متعددة الخطوات التي تحول الحمض الأميني هوموسيستين إلى حمض أميني آخر "الميثيونين". يستخدم الجسم الميثيونين لصنع البروتينات والمركبات المهمة الأخرى.

الاشكال/المتغيرات الجينية variants لطفرة MTHFR.

 يمكن أن يكون لديك طفرة واحدة أو اثنتين أو لا شيء في جين MTHFR. غالبا ما تسمى هذه الطفرات بالمتغيرات variants او المتشكلات. المتغير هو جزء من الحمض النووي للجين الذي يختلف بشكل عام، أو يختلف من شخص لآخر.

 من غير المرجح أن يساهم وجود متغير واحد غير متماثل الاليلات في المشكلات الصحية. يعتقد بعض الناس أن وجود طفرتين متماثلة الاليلات قد يؤدي إلى مشاكل أكثر خطورة.  هناك نوعان من الطفرات التي يمكن أن تحدث على جين MTHFR.

 المتغيرات/ الاشكال الجينية للطفرة:

💢 C677T.

 حوالي 30 إلى 40% من السكان الأمريكيين قد يكون لديهم طفرة في موضع الجين C677T.  ما يقرب من 25% من الأشخاص المنحدرين من أصل إسباني ، و 10 إلى 15% من أصل قوقازي ، متماثلوا الاليلات في هذا النوع.

💢 A1298C. 

هناك بحث محدود بخصوص هذا المتغير. الدراسات المتاحة بشكل عام تستند إلى الجغرافيا أو الإثنية. على سبيل المثال، ركزت دراسة أجريت عام 2004 على 120 متبرعا بالدم من اصول إيرلندية. من بين المتبرعين ، كان 56 أو 46.7% غير متماثلوا الاليلات لهذا المتغير ، و 11 أو 14.2% متماثلوا الاليلات.

الظروف الصحية المتعلقة بالتغيرات الجينية

 بيلة هوموسيستينية Homocystinuria

 تم تحديد ما لا يقل عن 40 طفرة في جين MTHFR لدى الأشخاص المصابين ببول هوموسيستيني ، وهو اضطراب لا يتمكن فيه الجسم من معالجة الهوموسيستين والميثيونين بشكل صحيح. غالبا ما يصاب الأشخاص المصابون بهذه الحالة بمشاكل في العين وتجلط الدم غير الطبيعي وتشوهات الهيكل العظمي ومشاكل التعلم. معظم الطفرات التي تسبب بيلة هوموسيستينية تغير الأحماض الأمينية المفردة في اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات. تضعف هذه التغييرات وظيفة الإنزيم ، وتتسبب بعضها في إيقاف تشغيل الإنزيم.  تؤدي الطفرات الأخرى إلى إنتاج نسخة صغيرة بشكل غير طبيعي وغير وظيفية من الإنزيم.  بدون اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات وظيفي ، لا يمكن تحويل الهوموسيستين إلى ميثيونين.  نتيجة لذلك ، يتراكم الهوموسيستين في مجرى الدم ، وتقل كمية الميثيونين.  يُفرز بعض فرط الهوموسيستين في البول (بيلة هوموسيستينية).  لم يحدد الباحثون كيف تؤدي المستويات المتغيرة من الهوموسيستين والميثيونين إلى مشاكل صحية مختلفة تؤثر على أجزاء متعددة من الجسم لدى الأشخاص المصابين ببول هوموسيستينية.

انعدام الدماغ Anencephaly

 وجدت بعض الدراسات أن الاختلافات المتعددة في جين MTHFR ارتبطت بزيادة طفيفة في مخاطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي، وهي مجموعة من العيوب الخلقية التي تحدث أثناء نمو الدماغ والحبل الشوكي.  يعد انعدام الدماغ أحد أكثر أنواع عيوب الأنبوب العصبي شيوعًا.  يفقد الأفراد المصابون أجزاء كبيرة من الدماغ ولديهم عظام جمجمة مفقودة أو غير مكتملة التكوين.

 اكثر طفرات تعدد الأشكال Polymorphism في جين MTHFR الذي تمت بسبب تغير نيوكليوتيدة واحدة في جين MTHFR.  على وجه التحديد ، يستبدل النيوكليوتيد السيتوسين بالنيوكليوتيد الثايمين في الموضع 677 (يكتب كـ 677C> T).  ينتج عن هذا المتغير الانزيم methylene tetrahydrofolate reductase   مختزل ميثيلين تتراهيدروفولات حيث يمتاز بقلة النشاط في درجات الحرارة العالية. الأشخاص الذين يعانون من تعدد الأشكال 677C> T ،خاصة أولئك الذين لديهم تغير جيني في كلتا نسختين من الجين ،لديهم مستويات مرتفعة من الهوموسيستين في دمائهم (فرط الهوموسيستين في الدم) الناتج عن انخفاض نشاط انزيم مختزل ميثيلين تتراهيدروفولات.

 تعد تعدد الأشكال الجيني MTHFR أمرا شائعا في جميع أنحاء العالم ، حيث يقدر أن 25% من ذوي الأصول الأسبانية و 10 إلى 15% من البيض في أمريكا الشمالية لديهم تعدد الأشكال 677C>T في كلا نسختي الجين. معظم الأشخاص الذين يعانون من تعدد الأشكال الجينية MTHFR لا يعانون من عيوب الأنبوب العصبي ، كما أن أطفالهم عادة لا يتأثرون.

DNA أنا من أنا - احباط ما بعد التخرج: كيف خرب الحمض النووي تقريبا مستقبلا واعدا. الجزء الثاني: التحليل الجيني لتشارلي

 

في الجزء الاول من المقالة، انهى الدكتور بروس كلامه

" أخبرت تشارلي أنني أردت الانتظار لإجراء التشخيص حتى نحصل على مزيد من المعلومات. شرحت لهم دور الاختبارات الجينية، واتفق الجميع على أن ذلك منطقي، لا سيما أنه كان سيئا في تناول دوائين آخرين".

نناقش اليوم التحليل الجيني الذي تم اجراءه لتشارلي و ما عي المتغيرات الجينية لديه و التي ادت الى الاحباط ومحاولته الانتحار.

تحليل الجينات للتغلب على الأزمة.

قد يكون مواجهة تحديات الحياة بشكل مباشر أمرا مخيفا لنا جميعًا - في الواقع ، يمكن أن يبدو الأمر وكأنه معركة مع رهانات الحياة والموت. أردت أن أعطي تشارلي كل أداة يحتاجها للتغلب على تحديات مرحلة البلوغ، وهذا يعني تحليل جيناته لمعرفة أين قد يكون لديه نقاط ضعف في صحته العقلية. بعد كل شيء، أن تكون بصحة عقلية جيدة هو عامل كبير في القدرة على التغلب على أزمات مرحلة الحياة.  كما اتضح، كانت نتائج الاختبار الجيني لتشارلي أكثر صلة بصراعاته.

 كان لدى تشارلي المتغيرات الجينية التالية:

 SLC6A4 L (G) / S:

 أحد سببين كان لديه رد فعل سلبي لدواء الزولوفت، والثاني يتعلق بتشخيصه الخاطئ بالاكتئاب المهيج.

CACNA1C

  (the roller coaster ride/mood swing gene”) جين تغير المزاج )

 COMT Val / Val: مرتبط بضعف الأداء والذاكرة.

 و MTHFR (مسؤول عن سلسلة التوريد في الدماغ لإنتاج ناقلات عصبية تنظم الحالة المزاجية مثل السيروتونين والنورادرينالين والدوبامين).  

خلقت هذه الجينات ضعفا أكبر فيه بسبب طغيانه على تحديات مرحلة الحياة التي واجهها. ومع ذلك، في الوقت نفسه، قدموا لي مسارا واضحا للمضي قدما لوصف الأدوية التصحيحية بدقة أكبر. التقيت أنا وتشارلي وحدنا في المرة القادمة.

 "تشارلي ، أعتقد أن لديك اضطراب ثنائي القطب. بالإضافة إلى ذلك، أنت تكافح مع بعض تحديات مرحلة الحياة التي يواجهها أي شاب بالغ ".  لم يسمع حتى إجابتي الثانية ، لأنه كان حزينا للغاية بسبب تشخيصه باضطراب ثنائي القطب. "لا دكتور، لا ثنائي القطب، لا أستطيع أن أكون ثنائي القطب، أنا فقط لا أستطيع ولن أقبل ذلك تحت أي ظرف من الظروف.  سوف تنفصل بوني عني".  وبهذا نهض لمغادرة المكتب. 

خوفا من أنه قد لا يعود أبدا، ثم ينتهي به الأمر بالعجز أو ما هو أسوأ، سرعان ما صرخت، "حسنًا ، تشارلي ، يمكن أن يكون صرع الفص الصدغي بدلاً من حالة ثنائية القطب، نتيجة لإصابة دماغك. في كثير من الأحيان يمكن أن يحاكي هذا التشخيص الاضطراب ثنائي القطب، وعادة ما تكون نتائج مخطط كهربية الدماغ سلبية.  لقد عالجت العديد من قدامى المحاربين الذين يعانون من أعراض تشبه أعراضك تماما، والذين أصيبوا بإصابات في الرأس ، وبمرور الوقت كانت مشاكلهم مرتبطة بشكل واضح بالنوبات ". توقف في مساره، واستدار، وقال، "ما هذا يا دكتور؟  انا لم اسمع بهذا من قبل.  أنا مصاب بالصرع؟  كيف يمكن أن يكون ذلك كما هو الحال مع تعويذتي التي لا أفقدها أبدا؟ "  أخبرته أنه إذا جلس فسأشرح له ، وها هو التشخيص المقبول له أكثر بكثير.

وهكذا شرعنا في دورة علاج استمرت لأكثر من عامين. لقد نجحنا في تثبيت تقلبات مزاجه (نوباته) من خلال معالجة البديل الجيني لقناة الكالسيوم مع حاصرات قنوات الكالسيوم (التي تصادف أيضا أن تكون مضادات للنوبات و الاختلاجات anticonvulsants) ، و الكاربامازيبين  carbamazepine الذي ساعد البعض، ثم أضفنا لاموتريجين lamotrigine الذي بدأ في إحداث تحسن كبير. هدأت تقلبات مزاجه ونوباته، وتحسن نومه.  بعد ذلك ، عالجنا ضعفه الإدراكي حيث كان جين COMT الخاص به يدمر الكثير من الدوبامين والنورادرينالين الذي يحتاجه للوظائف التنفيذية والذاكرة من خلال إضافة مودافينيل Modafinil، قمنا بزيادة هذه الناقلات العصبية وتحسين الإدراك، مع عدم زعزعة الحالة المزاجية التي قد تكون خطرة مع الأدوية المنشطة الموصوفة عادة.

 التقينا أسبوعيا للعلاج بالكلام، وساعدناه في حزنه على فقدان عدد من زملائه في المدرسة الثانوية الذين لقوا حتفهم في وقت مبكر ووفيات مروعة بسبب الجرعات الزائدة ، وحوادث السيارات.  ساعدناه على الانفصال عن والديه وأصبح أقل اعتمادا عليهما عاطفيا، والتوجه نحو بوني للحصول على الدعم العاطفي والحب والألفة.

بهذا تنتهي قصة تشارلي و كيف ان بعض الاضطرابات العصبية و النفسية يكون منشأها خللا جينا و لا تنفع معها العلاجات التقليدية. كل هذا يؤكد و يعزز من ان يكون التحليل الجيني شرطا للتثبت من تشخيص اي مرض.

دمتم بالف خير

DNA أنا من أنا - احباط ما بعد التخرج: كيف خرب الحمض النووي تقريبا مستقبلا واعدا

 

نبدا "سلسلة DNA أنا من أنا"، بترجمة لمقالة بعنوان:

 "احباط ما بعد التخرج: كيف خرب الحمض النووي تقريبا مستقبلا واعدا"

Graduation Blues: How DNA Almost Sabotaged a Promising Future

 بقلم  دكتور بروس كيهر Bruce Kehr

د. بروس مؤسس ورئيس قسم الطب النفسي في بوتوماك Potomac Psychiatry، حيث صنفت "كأفضل مقدم رعاية للطب النفسي في ماريلاند" في عام 2020 من قبل جلوبال هيلث آند فارما.  
حصل على لقب "أفضل طبيب" في مجلة Washingtonia في كل من السنوات الثماني الماضية.  الدكتور بروس هو المؤلف الأكثر مبيعا والذي تمت قراءة أعماله من قبل أكثر من 800000 شخص في 206 دول.

 في كل مرحلة من مراحل الحياة، تنشأ أزمة مختلفة. من السؤال "هل أنا جيد مثل أصدقائي وزملائي الطلاب؟ طول الطريق إلى "هل عشت حياة طيبة؟"

عملي متجذر في فكرة أن كل مرحلة من مراحل الحياة تجلب معها هذه الأزمات، ومن مسؤوليتنا التغلب عليها من أجل النمو. يمكن للمعالج أن يكون ذا قيمة كبيرة في مساعدة الأفراد على التغلب على المشاعر الشديدة التوتر التي تأتي مع أزمات النمو، والظهور كذات أقوى وأكثر سعادة.

لا توجد مرحلة حياة أصعب أو أسهل من أي مرحلة أخرى.  بعد قولي هذا، يبدو أننا أصبحنا أكثر وعياً بالطبيعة الوجودية لهذه الأزمات مع بلوغنا سن الرشد. من وجهة نظر مرحلة الحياة، فإن العقد من سن 20 إلى 30 عاما محفوف بأربع أزمات ضخمة: الانفصال عن المنزل، تشكيل الهوية، بدء الحياة المهنية، و العثور على شخص تحبه.  يجب أن يتم التنقل في كل واحدة وإتقانه من أجل الانتقال إلى حياة البالغين المرضية.  وكما لو أن كل هذه العقبات الأربع لم تكن تمثل تحديا كافيا في حد ذاتها، فلنضيف إلى هذا المزيج بعض "جينات الضعف" التي يمكن أن تجعل مسار التنقل أكثر صعوبة.  

اليوم ، أريد أن أخبركم بقصة تشارلي. جاء هذا الشاب البالغ لرؤيتي في ذروة أزمة وجودية في سن الرشد. من خلال إجراء اختبار جيني، وتحليل جيناته، وتطوير نظام لكل من الأدوية الموصوفة وتغييرات في نمط الحياة، تمكنا من تجهيزه لتخطي هذه العقبات بأقل ضرر ذاتي وجانبي، والظهور بصحة جيدة وكامل في مرحلة البلوغ الكامل. 

قصة تشارلي:

 قدم لي تشارلي في يأس عميق في وقت مبكر من سنته الجامعية الأخيرة. مع هيكله الضخم للاعب كرة القدم، والمظهر الجميل المتين، والسحر الجنوبي، بالنسبة لشخص غريب، قد يعتقد أنه صنعه في الظل.  ومع ذلك ، يمكن أن تكون المظاهر خادعة.  كان تشارلي على وشك أن يخرج من الكلية، كان يشرب بشراهة، يقوم بتناول الكوكايين من حين لآخر ، و يدخل في معارك في الحانة. في الصيف الماضي، خلال إحدى تلك المعارك، صُدم في رأسه بواسطة إطار حديد، وفقد وعيه، وأبلغ عن تفاقم أعراض ADHD الكامنة و "نوبات" حيث كان يحدق في الفضاء و "منطقة الخروج Zone out ". بالإضافة إلى ذلك، كان يعاني على مدار العامين الماضيين من تقلبات مزاجية، التهيج، نوبات الغضب، و الأرق.  كانت نتائج التصوير بالرنين المغناطيسي وتخطيط كهربية الدماغ طبيعية، وقد أحاله طبيب الأعصاب إليّ للتقييم والعلاج.

 بنبرة فكاهية مرحة، بدأ تشارلي ... "دكتور ، أنا بخير حقا.  عائلتي تحقق الكثير من كل هذا. أنا فقط أحب أن أحظى بالمرح والاحتفال كما فعلت في المدرسة الثانوية.  وكانت أختي "المحامية" (كانت في الواقع طالبة قانون) متحفظة للغاية. يتوقع والداي أن أكون مثلها تماما لكنني رجل.  وتلك الانكماشات الأخرى التي رأيتها جعلتني أسوأ.  وصف أحدهم لي عقار زولوفت Zoloft و لقد اذهب عقلي.  لقد أصبت بفظاظة و ممتلئ بالغضب، لم أستطع النوم إلا لساعات قليلة في الليل. وجعلتني دواء الأديرال Adderall مفرطا للغاية كما لو اني حصلت على جرعة زائدة. انهى كلامه قائلا "سأكون أفضل حالا إذا تركني الجميع وحدي!"

قال تشارلي كل هذا أمام والديه وشقيقته في جلسته الأولى، وأثناء حديثه، بدأ كل منهم يتقلب في مقاعده. انفجرت والدته بالبكاء وتحدثت عن مدى خوفها من تلقي "المكالمة" التي تلقتها الأمهات الأخريات اللاتي تعرفهن - تلك التي قيل لك فيها إن ابنك قد مات. نظر والده بصرامة في صمت.  وواجهته أخت تشارلي ، "أنت تجعل أمي وأبي وأنا قلقان عليك. عيب عليك.  هل تريد أن ينتهي بك الأمر مثل جيمي وبادي؟ "

 كان جيمي وبودي اثنين من أصدقاء تشارلي السابقين في المدرسة الثانوية - توفي أحدهما في حادث سيارة والآخر انتحر.  توضح وفاتهم مدى صعوبة الصراع من أجل التغلب على الأزمات الوجودية في مرحلة البلوغ الناشئة بالنسبة للعديد من الشباب - ومدى أهمية طلب المساعدة بينما يمكنك ذلك ، تماما كما كان يفعل تشارلي.

 كان دوري. و كان هدفي بسيطا: أردت مساعدة تشارلي على فهم أنه لم يكن وحيدا في معاناة هذه التحديات - وأن التغلب عليها أمر بالغ الأهمية لرفاهيتنا. قررت التركيز على تحديين على وجه الخصوص: انفصاله عن الوطن وتشكيل هويته الخاصة.

 "تشارلي ، نحب جميعا أن نخرج ونقضي وقتا ممتعا، وبالطبع عليك أن تكون رجل وتتخذ قراراتك الخاصة ، وليس تلك التي يخبرك بها" الأم "و" الأب ". انا احترم هذا. عليك أن تجد طريقك في الحياة وتكتشف ما هو. في الوقت نفسه، كان هناك شيء أو أشياء تتدخل في كيفية حدوث ذلك بالنسبة لك، وتلك الضربة على رأسك، بينما تجعلك تنام لفترة من الوقت، كانت بمثابة دعوة للاستيقاظ من نوع ما.  إذا استمرت حياتك كما كانت مؤخرا، فماذا تعتقد أنه سيكون عليك؟ "

 لأول مرة في الجلسة بدا جادا، فكر للحظة ثم نظر في عيني، "دكتور، أختي على حق، قد ينتهي بي الأمر مثل جيمي وبادي، ولا يمكنني فعل ذلك بعائلتي، أو بصديقتي بوني. هل بإمكانك مساعدتي؟ ماذا بعد؟ ما هو تشخيصي؟ هل هي جادة؟.

 أخبرت تشارلي أنني أردت الانتظار لإجراء التشخيص حتى نحصل على مزيد من المعلومات. شرحت لهم دور الاختبارات الجينية، واتفق الجميع على أن ذلك منطقي، لا سيما أنه كان سيئا في تناول دوائين آخرين.

تابعونا في الجزء الثاني لمعرفة ما هي الفحوص و تحليلاتها، ما هو مرض تشارلي و كيف تم علاجه.

ADENINE