DNA أنا من أنا - احباط ما بعد التخرج: كيف خرب الحمض النووي تقريبا مستقبلا واعدا. الجزء الثاني: التحليل الجيني لتشارلي

 

في الجزء الاول من المقالة، انهى الدكتور بروس كلامه

" أخبرت تشارلي أنني أردت الانتظار لإجراء التشخيص حتى نحصل على مزيد من المعلومات. شرحت لهم دور الاختبارات الجينية، واتفق الجميع على أن ذلك منطقي، لا سيما أنه كان سيئا في تناول دوائين آخرين".

نناقش اليوم التحليل الجيني الذي تم اجراءه لتشارلي و ما عي المتغيرات الجينية لديه و التي ادت الى الاحباط ومحاولته الانتحار.

تحليل الجينات للتغلب على الأزمة.

قد يكون مواجهة تحديات الحياة بشكل مباشر أمرا مخيفا لنا جميعًا - في الواقع ، يمكن أن يبدو الأمر وكأنه معركة مع رهانات الحياة والموت. أردت أن أعطي تشارلي كل أداة يحتاجها للتغلب على تحديات مرحلة البلوغ، وهذا يعني تحليل جيناته لمعرفة أين قد يكون لديه نقاط ضعف في صحته العقلية. بعد كل شيء، أن تكون بصحة عقلية جيدة هو عامل كبير في القدرة على التغلب على أزمات مرحلة الحياة.  كما اتضح، كانت نتائج الاختبار الجيني لتشارلي أكثر صلة بصراعاته.

 كان لدى تشارلي المتغيرات الجينية التالية:

 SLC6A4 L (G) / S:

 أحد سببين كان لديه رد فعل سلبي لدواء الزولوفت، والثاني يتعلق بتشخيصه الخاطئ بالاكتئاب المهيج.

CACNA1C

  (the roller coaster ride/mood swing gene”) جين تغير المزاج )

 COMT Val / Val: مرتبط بضعف الأداء والذاكرة.

 و MTHFR (مسؤول عن سلسلة التوريد في الدماغ لإنتاج ناقلات عصبية تنظم الحالة المزاجية مثل السيروتونين والنورادرينالين والدوبامين).  

خلقت هذه الجينات ضعفا أكبر فيه بسبب طغيانه على تحديات مرحلة الحياة التي واجهها. ومع ذلك، في الوقت نفسه، قدموا لي مسارا واضحا للمضي قدما لوصف الأدوية التصحيحية بدقة أكبر. التقيت أنا وتشارلي وحدنا في المرة القادمة.

 "تشارلي ، أعتقد أن لديك اضطراب ثنائي القطب. بالإضافة إلى ذلك، أنت تكافح مع بعض تحديات مرحلة الحياة التي يواجهها أي شاب بالغ ".  لم يسمع حتى إجابتي الثانية ، لأنه كان حزينا للغاية بسبب تشخيصه باضطراب ثنائي القطب. "لا دكتور، لا ثنائي القطب، لا أستطيع أن أكون ثنائي القطب، أنا فقط لا أستطيع ولن أقبل ذلك تحت أي ظرف من الظروف.  سوف تنفصل بوني عني".  وبهذا نهض لمغادرة المكتب. 

خوفا من أنه قد لا يعود أبدا، ثم ينتهي به الأمر بالعجز أو ما هو أسوأ، سرعان ما صرخت، "حسنًا ، تشارلي ، يمكن أن يكون صرع الفص الصدغي بدلاً من حالة ثنائية القطب، نتيجة لإصابة دماغك. في كثير من الأحيان يمكن أن يحاكي هذا التشخيص الاضطراب ثنائي القطب، وعادة ما تكون نتائج مخطط كهربية الدماغ سلبية.  لقد عالجت العديد من قدامى المحاربين الذين يعانون من أعراض تشبه أعراضك تماما، والذين أصيبوا بإصابات في الرأس ، وبمرور الوقت كانت مشاكلهم مرتبطة بشكل واضح بالنوبات ". توقف في مساره، واستدار، وقال، "ما هذا يا دكتور؟  انا لم اسمع بهذا من قبل.  أنا مصاب بالصرع؟  كيف يمكن أن يكون ذلك كما هو الحال مع تعويذتي التي لا أفقدها أبدا؟ "  أخبرته أنه إذا جلس فسأشرح له ، وها هو التشخيص المقبول له أكثر بكثير.

وهكذا شرعنا في دورة علاج استمرت لأكثر من عامين. لقد نجحنا في تثبيت تقلبات مزاجه (نوباته) من خلال معالجة البديل الجيني لقناة الكالسيوم مع حاصرات قنوات الكالسيوم (التي تصادف أيضا أن تكون مضادات للنوبات و الاختلاجات anticonvulsants) ، و الكاربامازيبين  carbamazepine الذي ساعد البعض، ثم أضفنا لاموتريجين lamotrigine الذي بدأ في إحداث تحسن كبير. هدأت تقلبات مزاجه ونوباته، وتحسن نومه.  بعد ذلك ، عالجنا ضعفه الإدراكي حيث كان جين COMT الخاص به يدمر الكثير من الدوبامين والنورادرينالين الذي يحتاجه للوظائف التنفيذية والذاكرة من خلال إضافة مودافينيل Modafinil، قمنا بزيادة هذه الناقلات العصبية وتحسين الإدراك، مع عدم زعزعة الحالة المزاجية التي قد تكون خطرة مع الأدوية المنشطة الموصوفة عادة.

 التقينا أسبوعيا للعلاج بالكلام، وساعدناه في حزنه على فقدان عدد من زملائه في المدرسة الثانوية الذين لقوا حتفهم في وقت مبكر ووفيات مروعة بسبب الجرعات الزائدة ، وحوادث السيارات.  ساعدناه على الانفصال عن والديه وأصبح أقل اعتمادا عليهما عاطفيا، والتوجه نحو بوني للحصول على الدعم العاطفي والحب والألفة.

بهذا تنتهي قصة تشارلي و كيف ان بعض الاضطرابات العصبية و النفسية يكون منشأها خللا جينا و لا تنفع معها العلاجات التقليدية. كل هذا يؤكد و يعزز من ان يكون التحليل الجيني شرطا للتثبت من تشخيص اي مرض.

دمتم بالف خير