رالف - المتبرع رقم 7042 . عندما يتحول الحلم الى كابوس

باختصار ، في العالم الحديث لعلم الوراثة، يشبه رالف بازيلاء مندل. كان يُعتبر متبرعا رائعًا، و كمورد "للعناصر الجينية الأساسية" التي من شأنها، جنبا إلى جنب مع المادة الوراثية للنساء في جميع أنحاء العالم، أن تنتج عددا لا يمكن التنبؤ به إلى حد ما من الأطفال ذوي القامة الطويلة والقوية وذات الشعر الفاتح.

 الدنمارك من اولى الدول التي بدات بفكرة التبرع بالحيوانات المنوية لانشاء بنوك خاصة بها Sperm Bank. و عندما بدأ عصر المتبرعين بالحيوانات المنوية، كان كل متبرع يتلقى 500 كرونة دانمركية، أصبح العديد من الشباب ذوي المهارات المناسبة (الخصائص الجسدية والفكرية المرغوبة عموما، بالإضافة إلى ارتفاع عدد الحيوانات المنوية)، متبرعين كما يقال بالبذور. احدهم و اشهرهم هو رالف.

رالف، هو متبرع يُعرف باسم Donor 7042. رالف، الذي ظهرت صورته في الملف (الذي قدم للاهالي و للامهات خصوصا) يقود دراجة ثلاثية العجلات مع شورت أديداس وقميص أحمر، كان شائعا جدا لدرجة أنه عندما توقف عن التبرع بالسائل المنوي بمحض إرادته، كان بعض الامهات المحتملين مهووسين بالرغبة في استغلال جيناته، بحيث كلفوا بعض الاشخاص "واسطة" بمحاولة الحصول على بضع عينات أخرى من حيواناته المنويه المجمدة.

 كان المتبرع 7042، وفقا للمعايير الاسكندنافية، غزير الإنتاج و اعتبر مثالا ممتازا بحيث لقب بالفايكينغ و اطلق على ابناءه لقب  Viking babies 👶. لكن رالف، دون أن يعرف ذلك، كان ينشر "بذرة سيئة"، ويمرر طفرة تسبب الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، أو neurofibromatosis NF1، وهو مرض وراثي جسمي سائد، لهذا السبب ظلت حالة رالف المرضية "مخفية ". أصبح رالف الأب البيولوجي لما لا يقل عن 43 طفل في بلدان مختلفة.

يحدث NF1 بسبب طفرة جينية تظهر وراثة سائدة، بحيث يكون لدى أطفال أحد الوالدين الذي يحمل هذه الطفرة فرصة بنسبة 50% لوراثة الاضطراب. ومع ذلك، في بعض حالات المرض، لا يتم توريث الطفرة من الوالدين وتنشأ تلقائيا. NF1 هي حالة تتميز بالأورام الحميدة، تشوه العظام، ارتفاع ضغط الدم، صعوبات التعلم. لا يوجد علاج للمرض و لكن يمكن السيطرة على الأعراض.

تم بالفعل تشخيص عشرة من نسله بمرض NF1 - وهي حالة يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، وتسبب صعوبات في التعلم وتقلل من عمر الشخص المصاب بما يصل إلى 15 عام. الطفل المولود من أحد الوالدين مع الجين المعيب لديه فرصة تصل إلى 50% للإصابة بالمرض.

منذ اكتشاف الحالات في عام 2009 و للان، قام عدد من العائلات/ الامهات بمقاضات بنك الحيوانات المنوية Nordisk Cryobank clinic في العاصمة كوبنهاغن. أثارت القضية تساؤلات بين خبراء الخصوبة حول تجارة و تصدير الحيوانات المنوية المزدهرة وغير المنظمة في الدنمارك.

بعد الحادثة الأخيرة، قدمت الدنمارك لائحة من القواعد الجديدة حول التبرع بالحيوانات المنوية، اهمها ، انه يمكن استخدام الحيوانات المنوية من متبرع واحد فقط في 12 عملية تلقيح كحد أقصى. للاطلاع على المزيد ويكيبيديا 

المصادر:

- المجلة الطبية البريطانية The bmj

- تقرير صحفي  BBC

- تقرير صحفي The Dailymail

- ويكيبيديا 

بحث جديد: بعد الإصابة، المناعة تورث من الآباء لابناءهم.

 

ينقل الآباء جيناتهم إلى أطفالهم. لكن يمكنهم نقل أشياء أخرى أيضًا باستخدام العلامات اللاجينية epigenetic marks، وهي علامات كيميائية تعدل الجينوم ولكنها لا تغير تسلسله. وقد ثبت أن العلامات اللاجينية قابلة للتوريث.  

أظهر بحث جديد أن المناعة يمكن أيضًا أن تنتقل إلى الأبناء من خلال التغيرات اللاجينية. وفقا لتقرير في Nature Immunology، استخدم العلماء نموذجا للفأر لإظهار أنه عندما تعافى آباء الفئران من عدوى فطرية أو تعرضوا لمركبات فطرية، فإن نسلهم يتمتعون باستجابة مناعية أفضل ضد الالتهابات الفطرية لعدة أجيال، مقارنة بآباء الفئران الذين لم يكونوا كذلك.

يمكن أن تتضمن التغييرات اللاجينية علامات كيميائية تضاف إلى الحمض النووي، والتي قد تعدل بنية الجينوم. يمكن أن يكون للبنية الفيزيائية للحمض النووي في الخلية، والتي توجد عادةً في شكل منظم و مضغوط، تأثير كبير على نشاط الجين لأن الآلية الخلوية يجب أن تكون قادرة على الوصول إلى الجين حتى يتم التعبير عنه.

في هذا العمل، أصيب ذكور الفئران بالفطريات الممرضة المعروفة باسم المبيضات Candida albicans، وبعد الشفاء، تم تزاوج هذه الفئران مع إناث سليمة. ثم تعرض نسلهم ونسل الفئران السليمة و غير المصابة لبكتيريا الاشريكية القولونية Escherichia coli المسببة للأمراض.

كشفت الدراسة التي قادها البروفسور ميهاي جي نيتيا من مركز رادبود للأمراض المعدية أن نسل الفئران الذكور التي تعرضت سابقا لفطر الكانديدا كانت محمية بشكل أفضل من عدوى الإشريكية القولونية من ذرية الفئران الذكور غير المصابة. الجيل التالي من الفئران بعد ذلك قد تحسن أيضا من الحماية.

 قام العلماء بفحص خلايا مناعية مختلفة، ووجدوا اختلافات قليلة جدا. ولكن في نسل الذكور الذين أصيبوا بالعدوى، كانت هناك زيادة في التعبير عن الجينات المرتبطة بالالتهاب، ونشاط مركب MHC من الفئة الثانية. هذا المركب يمكن أن يحفز نشاط الجهاز المناعي. بالإضافة إلى ذلك، وجد أيضا أن نشاط الجينات المتورطة في الالتهاب يتم تنظيمه في نسل الفئران الذكور المصابة بالمبيضات.

 يسهل الوصول إلى الجينات المرتبطة بالالتهاب في أسلاف الخلايا الأحادية مقارنةً بنسل الآباء غير المصابين. اقترح المؤلف المشارك في الدراسة الدكتور أندرياس شليتسر من معهد LIMES بجامعة بون: "هذا يدل على أن سلائف الخلايا الأحادية يتم إعادة توصيلها لا جينيا إذا كان الآباء قد أصيبوا سابقا بعدوى المبيضات البيضاء".

 قال ايضا المؤلف المشارك للدراسة الأستاذ الدكتور يورن والتر من جامعة سارلاند: "كان هناك تحول في الواسمات الجينية واضحا هنا".

ستكون هناك حاجة إلى مزيد من العمل لتأكيد هذه النتائج لدى البشر، لكنه يظهر أن التغيرات السريعة يمكن أن تحدث في الكائنات الحية بسبب المحفزات البيئية غير المتوقعة ، مثل العدوى، والتي يمكن أن تؤثر على الاجيال اللاحقة.

المصادر:

- جامعة بون - المانيا

- مجلة Nature Immunology 

شكرا لكم

الحمض النووي المظلم

الجانب المظلم من الجينوم: ما هو الحمض النووي DNA المظلم؟

يشير مفهوم DNA المظلم إلى جزء من الجينوم لا يفهم العلماء جيدا دوره في عمليات الحياة. و هو النظير البيولوجي "للمادة المظلمة". نحن نعلم أن الحمض النووي المظلم موجود ولكننا لا نستطيع فهم الوظيفة البيولوجية التي يخدمها.

بفضل تقنيات تسلسل الحمض النووي المتقدمة، تمكن علماء الوراثة من رسم خريطة الجينوم للعديد من النباتات والحيوانات. يمكنهم الكشف عن بعض أسرار دور الحمض النووي في الآليات التطورية. 

يعتمد التكيف والانتقاء الطبيعي اللذان يمكّنان الحياة من الازدهار على الأرض على الجينات. و مع ذلك، في بعض الأحيان، لا يستطيع علماء الوراثة العثور على الجينات التي يعرفون بالتأكيد أنها يجب أن تكون موجودة في جينوم بعض الحيوانات.

 في حين أنهم لا يستطيعون اكتشاف الجين نفسه، إلا أنهم بطريقة ما لا يزالون قادرين على رؤية تعبير البروتين المرتبط به. إنهم يتعاملون مع "جينات مفقودة" أو حمض نووي مظلم

مادة بيولوجية مظلمة: إقليم بيولوجي مجهول؟

في بعض الأحيان، لا يستطيع العلماء العثور على الجينات التي يعرفون أنها ضرورية لبقاء بعض الحيوانات. كانت هذه حالة عالم الأحياء آدم هارجريفز كما وصفها في مقال نُشر في مجلة The Conversation 

قام هارجريفز وزملاؤه بدراسة تسلسل جينوم فأر "جربوع" الرمال، وهو نوع من الجرابيع يعيش في الصحراء، موطنه شمال إفريقيا والشرق الأوسط. و تشتهر فئران الرمال (Psammomys obesus) بميلها للإصابة بمرض السكري من النوع 2. أراد الفريق فحص الجينات المتعلقة بإنتاج الأنسولين، مثل Pdx1 (Pancreatic And Duodenal Homeobox 1

 ولدهشة الباحثين، لم يكن الجين Pdx1 موجودا في أي مكان في جينوم فئران الرمال، مثله مثل 87 جين أساسي آخر يحيط به. و مع ذلك، وجد الفريق منتجات كيميائية يمكن أن تنتج فقط من البروتينات Pdx1 والجينات الأخرى المفقودة عادة.  هذا يعني أن الجينات ليست مفقودة حقا ولكنها مخفية فقط.

علق هارجريفز على نتائجهم قائلا:

"تسلسل الحمض النووي لهذه الجينات غني جدا بجزيئات G و C ، وهما اثنان من الجزيئات" الأساسية "الأربعة التي تشكل DNA. نحن نعلم أن التسلسلات الغنية بالـ GC تسبب مشاكل لبعض تقنيات تسلسل DNA.  وهذا يزيد من احتمالية أن الجينات التي كنا نبحث عنها يصعب اكتشافها وليست مفقودة.  لهذا السبب ، نطلق على التسلسل الخفي "الحمض النووي المظلم".

                         للمزيد حول الدراسة، PNAS

إلى جانب الجربوع، تم العثور على هذا النوع من الحمض النووي المظلم أيضا في الطيور. في السابق، وجد العلماء أن 274 جينا ضروريا كانت "مخفية" في جميع جينومات الطيور المتسلسلة. لكنهم غير متأكدين، ومع ذلك، فإن الحمض النووي المظلم موجود في جميع الأنواع لأنه حتى الآن لديهم أدلة فقط حول الجربوع والطيور.

 بالترتيب، الطفرة والانتقاء الطبيعي هما مرحلتان من التطور. تتطور الجينات بشكل عشوائي ، طوال الوقت ، فإن الانتقاء الطبيعي هو الذي يحدد الطفرات التي يجب الاحتفاظ بها وتمريرها، وأيها يجب استبعادها. على الأقل، هذا ما تقوله الكتب المدرسية.

 ولكن في ضوء هذه التطورات، هل يمكن للحمض النووي المظلم أن يلعب دورا غير محدد في تحيز اتجاه التطور؟